El síndrome de Rett 1

El síndrome de Rett
El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo genético. A pesar de que casi siempre afecta a las niñas, se puede observar, en raras ocasiones, en los varones. En la mayoría de los casos, el síndrome es causado por mutaciones en el cromosoma X en un gen llamado MECP2. Sin embargo, hay niños que tienen signos y síntomas del síndrome de Rett que no tienen esta mutacióngenética y otros que tienen una mutación genética diferente.
El síndrome de Rett fue identificado por el Dr. Andreas Rett, médico austriaco que lo describió por primera vez en un artículo en 1966. Sin embargo, no fue hasta después del segundo artículo sobre el trastorno que fue publicado en 1983 que el trastorno se reconoció en general.
El gen MECP2 hace una proteína que es necesaria para eldesarrollo normal del sistema nervioso, especialmente el cerebro. Síndrome de Rett afecta las áreas de la función del cerebro que son responsables para el desarrollo cognitivo, movimiento, sensorial, emocional, la función motora y autonómica. Estos pueden tener un impacto en el aprendizaje, el hablar, las sensaciones sensoriales, estados de ánimo, la respiración, la función cardíaca, también con lamasticación, la deglución y la digestión.
La mayoría de los bebés con síndrome de Rett parecen tener un desarrollo típico en los primeros meses de vida. A los 6 a 18 meses, el desarrollo disminuye y muchos niños tendrán una pérdida de las habilidades previamente aprendidas. El primer síntoma es a menudo un bajo tono muscular (hipotonía) y el contacto visual disminuido. Con el tiempo, las niñas consíndrome de Rett desarrollan problemas con las habilidades de comunicación y el uso intencional de las manos y empiezan a realizar movimientos repetitivos de las manos a menudo similares a los movimientos de lavando. La tasa normal de crecimiento de la cabeza comienza a disminuir. Algunas niñas con síndrome de Rett tienen convulsiones y/o patrones de respiración irregular durante las horas dedespertar. A largo plazo, hay una disminución en la función motora como la capacidad para caminar en algunas chicas. Los pocos niños con el síndrome de Rett tienen una variedad de presentaciones clínicas.
Los niños con síndrome de Rett pueden mostrar una amplia gama de discapacidades, que van de leves a severos. La progresión y la gravedad de la enfermedad depende de una variedad de mecanismosgenéticos.
¿Qué causa el síndrome de Rett?
La mayoría de los casos de síndrome de Rett son causados por una mutación. Una mutación es un defecto o alteración estructural. En la mayoría de los casos de síndrome de Rett, este cambio es en el gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X. Los cromosomas contienen los genes que determinan cómo nos vemos, crecemos y funcionamos. El cromosoma X es uno de los doscromosomas que establece el sexo de una persona. Los investigadores identificaron el gen MECP2 en 1999. Es uno de los genes responsables de la producción de una proteína necesaria para el desarrollo normal del cerebro.
La progresión y la gravedad de la enfermedad depende del tipo, la localización y la gravedad de la mutación genética y el equilibrio de “X-inactivación.” En las niñas, cada célulaen el cuerpo tiene dos cromosomas X, pero en cada una de las células del cuerpo uno de los cromosomas X es inactivado y uno permanece activo. Dependiendo del equilibrio determinado al azar de cuale cromosoma X se inactiva (es decir, el que tiene o no tiene la mutación MECP2) la gravedad de la condición en la niña puede variar. Esto significa que si dos chicas tienen la misma edad y tienen lamisma mutación todavía pueden tener diferentes discapacidades.
Los niños sólo tienen un cromosoma X (el otro del par es el cromosoma Y), si tienen una mutación completa de MECP2, es activa en todas las células resultando a principios de aborto involuntario o un clínico grave. Sin embargo, lo más que se aprende sobre la genética de esta enfermedad, una variedad de raras presentaciones clínicas y...