ENFERMEDAD DE HUNTINGTON EH
Páginas: 2 (444 palabras)
Publicado: 29 de mayo de 2015
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
(EH).
La enfermedad de Huntington (EH), conocida también
como el “mal de San Vito” fue reconocida en 1872 por
el médico norteamericano George Summer Huntington.
La EH sedefine como un trastorno neurodegenerativo progresivo
de transmisión autosómica dominante. Que se caracteriza por
movimientos anormales, deterioro cognitivo progresivo, y síntomas
psiquiátricos yconductuales
Epidemiología:
La enfermedad está distribuida en todo el mundo en
igual proporción entre hombres y mujeres. La
prevalencia se considera entre 5 y 10 casos por
100.000 habitantes
Losestudios genealógicos permiten
situar el origen de la enfermedad en el
oeste de Europa (Francia, Alemania y
Holanda), con posterior dispersión
hacia América, Inglaterra, Sudáfrica y
Australia.
EtiologíaLa EH se trata de una de las 10 enfermedades hereditarias
autosómicas dominantes, con excepción de la atrofia bulboespinal
de Kennedy (herencia recesiva ligada al cromosoma X).
Esta es producida porexpansión
excesiva de tripletes CAG (citosinaadenina-guanina) en sus respectivas
proteínas
(enfermedades
poliglutamínicas o poliQ).
Una amplia colaboración científica pudo identificar (1993) unamutación expansiva (CAG) en el primer exón del gen IT15, situado
en el cromosoma 4p16. Este gen se expande 210 kb y codifica para
la huntingtina, una proteína de 348 kDa, de expresión ubicua en el
núcleoo citoplasma de las células de diversos tejidos, incluidas las
neuronas. La proteína mutante forma agregados nucleares.
El número de copias de este triplete (CAG) en un individuo normal
es menor de35. Cuando hay 40 o más repeticiones, se produce la
EH. Si las repeticiones están entre 36 y 39 la penetrancia de la
enfermedad es incompleta. Las expansiones entre 40 y 50
repeticiones de CAG sonvistas con frecuencia en personas que
presentan síntomas entre los 30 y 50 años. La EH juvenil (EHJ) se
asocia con casos que sobrepasan las 70 repeticiones.
Clasificación:
1. Alelos normales: Alelos...
(EH).
La enfermedad de Huntington (EH), conocida también
como el “mal de San Vito” fue reconocida en 1872 por
el médico norteamericano George Summer Huntington.
La EH sedefine como un trastorno neurodegenerativo progresivo
de transmisión autosómica dominante. Que se caracteriza por
movimientos anormales, deterioro cognitivo progresivo, y síntomas
psiquiátricos yconductuales
Epidemiología:
La enfermedad está distribuida en todo el mundo en
igual proporción entre hombres y mujeres. La
prevalencia se considera entre 5 y 10 casos por
100.000 habitantes
Losestudios genealógicos permiten
situar el origen de la enfermedad en el
oeste de Europa (Francia, Alemania y
Holanda), con posterior dispersión
hacia América, Inglaterra, Sudáfrica y
Australia.
EtiologíaLa EH se trata de una de las 10 enfermedades hereditarias
autosómicas dominantes, con excepción de la atrofia bulboespinal
de Kennedy (herencia recesiva ligada al cromosoma X).
Esta es producida porexpansión
excesiva de tripletes CAG (citosinaadenina-guanina) en sus respectivas
proteínas
(enfermedades
poliglutamínicas o poliQ).
Una amplia colaboración científica pudo identificar (1993) unamutación expansiva (CAG) en el primer exón del gen IT15, situado
en el cromosoma 4p16. Este gen se expande 210 kb y codifica para
la huntingtina, una proteína de 348 kDa, de expresión ubicua en el
núcleoo citoplasma de las células de diversos tejidos, incluidas las
neuronas. La proteína mutante forma agregados nucleares.
El número de copias de este triplete (CAG) en un individuo normal
es menor de35. Cuando hay 40 o más repeticiones, se produce la
EH. Si las repeticiones están entre 36 y 39 la penetrancia de la
enfermedad es incompleta. Las expansiones entre 40 y 50
repeticiones de CAG sonvistas con frecuencia en personas que
presentan síntomas entre los 30 y 50 años. La EH juvenil (EHJ) se
asocia con casos que sobrepasan las 70 repeticiones.
Clasificación:
1. Alelos normales: Alelos...
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