Enfermedades Raras







TRABAJO DE TMI

ENFERMEDADES RARAS







Mary Serrano & Gabriela Willis 4ºC
Introducción
Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000.
Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población entotal.
La mayor parte de las enfermedades raras son genéticas y crónicas. Otras enfermedades raras son el resultado de infecciones y alergias, o debido a causas degenerativas. También algunas surgen por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer.

Síndrome X-frágil

Es una enfermedad genética rara, también conocido como síndrome de Martin-Bell. Es debida aun defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario. Puede ser desde moderado a grave, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas. Es la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down.
Se estima que la frecuencia enEspaña es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos.

HISTORIA: Martin y Bell descubrieron un tipo de retraso mental hereditario ligado al cromosoma X. Se percataron de ciertas peculiaridades de los rasgos faciales de los pacientes y mencionaron que uno de los pacientes presentaba cara alargada y cejas prominentes.Lubs estudió una familia en la que cuatro varones de tres generaciones diferentes presentaban retraso mental. Hicieron estudios a estos pacientes que revelaron una constricción inusual en el brazo largo del cromosoma X.
En un estudio posterior de la misma familia, describieron rasgos faciales inusuales en los miembros de esta familia que presentaban la afección: caras alargadas, orejas largas coninserción más baja de lo habitual, rasgos faciales asimétricos y cejas prominentes.
Demostraron que ambos síndromes eran en realidad el mismo trastorno.








Esclerosis Lateral Amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. Dos terceras partes de los pacientes de ELA se empiezacon debilidad y deterioro muscular de los miembros. Las funciones cerebrales no relacionadas con la actividad motora, esto es, la sensibilidad y la inteligencia, se mantienen inalteradas. Por otro lado, apenas resultan afectadas las motoneuronas que controlan los músculos del ojo, por lo que los enfermos conservan los movimientos oculares hasta el final. Tampoco resultan afectados los músculos de losesfínteres que controlan la micción y defecación.
La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.
La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero elpico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años.
Por ahora no existe ningún tratamiento probado contra la ELA. Sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal, se han mostrado prometedores en la detención de la progresión de la enfermedad, pero no existe aún ningún fármaco que la cure.

HISTORIA: El nombre de la enfermedad, descrita por primera vezen 1869 por el médico francés Jean Martin Charcot.
Un buen ejemplo de esta enfermedad es Stephen Hawking que está gravemente discapacitado a causa de su enfermedad: la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la cual no le impide mantener su alta actividad científica y pública. Los primeros síntomas de la enfermedad aparecieron durante su estancia en Oxford y finalmente se le diagnosticó ELA a...