Genetica

República Bolivariana de Venezuela.
Ministerio del Poder Popular para la Educación.
Colegio Nuestra Señora de La Consolación.
Cátedra: Biología.
Prof. Lic. Rosa García.

TEMAS DE GENÉTICA

Caracas, 2 de mayo de 2012.
4 año de Ciencias A.
Integrantes:
* Oriany Salinas #20.
* Jillimar Trujillo #23.
* Paulina Viloria #24.
* Natalia Lezama #32.
* Valerie Reyes #35.Introducción
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitudtotal aproximada de 3200 millones de pares de bases de adnque contienen unos 20.000-25.000 genes
El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente,del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula.Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
La alteración de la secuencia de ADN que constituye el genoma humano puede causar la expresión anormal de uno o más genes,originando un fenotipo patológico. Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por mutación de la secuencia de ADN, con afectación de la secuencia codificante (produciendo proteínas incorrectas) o de secuencias reguladoras (alterando el nivel de expresión de un gen), o por alteraciones cromosómicas, numéricas o estructurales. La alteración del genoma de las células germinales de un individuo setransmite frecuentemente a su descendencia. Actualmente el número de enfermedades genéticas conocidas es aproximadamente de 4.000, siendo la más común la fibrosis quística.
El estudio de las enfermedades genéticas frecuentemente se ha englobado dentro de la genética de poblaciones. Los resultados del Proyecto Genoma Humano son de gran importancia para la identificación de nuevas enfermedadesgenéticas y para el desarrollo de nuevos y mejores sistemas de diagnóstico genético, así como para la investigación en nuevos tratamientos, incluida la terapia génica.
La ingeniería genética, también llamada biogenética, es la tecnología del control y transferencia de ADN de un organismo a otro, lo que posibilita la creación de nuevas especies, la corrección de defectos genéticos y la fabricación denumerosos compuestos. La terapia genética consiste en sustituir o añadir, según el caso, una copia normal de la región defectuosa del ADN para poder solucionar y restablecer la función alterada, evitando el desarrollo de enfermedades de origen genético, como por ejemplo la facultad defensiva ante las enfermedades infecciosas. Las enfermedades con las que se ha empezado a trabajar son, entre otras, ladeficiencia de la enzima ADA (adenosina desaminasa), conocida como la de los “niños burbuja” y la DMD o distrofia muscular de Duchenne.
La posibilidad de curar las enfermedades genéticas con un tratamiento específico justifica lo esfuerzos que se están realizando en este sentido.

Genoma humano
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23...