IRANYS TEJADA SINDROME DE ANGELMAN
UNIVERSIDAD ESPECIALIZADA DE LAS AMERICAS
ESCUELA DE CIENCIAS MÉDICAS Y CLINICAS
LIC.FONOAUDIOLOGIA
AUDIOLOGIA BASICA
PRFESOR: RAMIRO CAMPOS
PRETENECE A: IRANYS TEJADA
ID: 8-899-946
INTRODUCCIÓN
Todo síndrome es una entidad clínica, que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen, las cuales pueden ser producidas pordiversas causas, entre ellas tenemos las alteraciones genéticas.
De los tantos síndromes que existen con esta causa nos hemos enfocado en el Síndrome de Angelman, causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es aportada de forma materna.
Este síndrome es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas deaprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se lo conocía con el nombre de síndrome del bebé feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.
Es por ello que queremos dar a conocer a las personas sobre este síndrome que aparentemente en las personas afectadas no se puede distinguircon facilidad ya que sus rostros reflejan una alegría y una naturalidad muy común.
MONOGRAFIA
SINDROME DE ANGEL MAN
el pediatra inglés Harry Angelman (1915-1996), publicara en 1965, en la revista Developmental Medicine and Child Neurology, tres casos de lo que inicialmente llamó puppet children (el título más utilizado del cuadro en inglés es Boy with a Puppet). Así lo explicabael propio Angelman, en 1991, en comunicación personal al especialista en Pediatría y Genética Clínica estadounidense Charles A. Williams
¿Cómo apareció el Síndrome de Angelman?
En el año 1965, el pediatra Dr. Harry Angelman, describió por primera vez en tres niños una enfermedad conocida actualmente como el Síndrome de Angelman.
En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niños quepresentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo del cromosoma 15. Desde entonces se ha podido constatar que la frecuencia de aparición es más alta de lo que se pensaba en aquellos tiempos, teniendo una incidencia de 1 por cada 25.000 niños nacidos.
Causas del Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, queprincipalmente es aportado de forma materna.
Otra de las causas incluye la disomía uniparental, la translocación o la mutación puntual de un gen de esa región. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportación materna y el otro por vía paterna. Sin embargo, la contribución materno-paterna es diferente ya que existen ciertos genes que se expresan de forma muy diferente dependiendo del sexo.Si la contribución materna se pierde o muta, el resultado es el síndrome de Angelman. Si por el contrario la pérdida o mutación ocurren en la contribución paterna el resultado se conoce como síndrome de Prader-Willi (deleción en genes que están activados y que son de origen paterno se sabe que causan otro desorden de retraso mental).
También puede ser el resultado de una mutación puntual de unúnico gen. Este gen se conoce por el nombre de Ube3a, que es parte de la ruta de la ubiquitina. El gen está presente tanto en los cromosomas 15 de la madre como del padre, pero difieren en el patrón de metilación (impronta).
La gran mayoría de los casos se producen por una deleción de aproximadamente 4 Mb de la región materna 15q11-13, causando la ausencia de expresión de Ube3a en las regionescerebrales especificadas anteriormente. Ube3a codifica para la proteína E6-AP ligasa de ubiquitina. La ausencia de esta proteína va a propiciar que se acumulen proteínas no degradadas. Esta enzima es muy selectiva y se han determinado cuatro sustratos dando un mecanismo molecular por el cual se llega al estado asociado al síndrome de Angelman.
I. Diagnósticos genéticos
1. Los genes que causan el...
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