Síndrome de angelman

EL SINDROME DE ANGELMAN:
GUIA PARA LOS PADRES
Por Lynn Miller AA, BLS, MALS.
La primera edición de este informe fue realizada como el proyecto final de Maestro de Estudios Liberales en la Universidad Mary Washington en 1995. El presente texto es una segunda edición del informe, modificado para darle una mayor concisión y claridad.
Introducción
Según la Fundacióndel Síndrome de Angelman (ASF), el síndrome es un desorden neurológico, asociado a un retraso mental. El primer diagnóstico data de 1965, por el Doctor Harry Angelman. Este médico inglés difundió los descubrimientos que hizo con niños que presentaban algunos síntomas, hoy característicos del síndrome de Angelman. Su publicación inicial sobre el síndrome de Angelman trataba del estudio de 150casos. Hoy en día más de 800 casos están censados por la ASF, de los cuales, 500 están en los Estados Unidos. En el diario de la ASF, se indica que hay miles de casos no reconocidos, no diagnosticados, confundidos con el autismo, la parálisis cerebral u otras enfermedades. Hay pocas fuentes de información sobre este síndrome. Además, mucha de la información escrita está dirigida a los médicos, no alos padres. Sin embargo, los padres tienen la necesidad de leer publicaciones que, a la vez de informativas, les resulten útiles sin ser demasiado clínicas y técnicas. Por ejemplo, los padres deben saber que, salvo para el tratamiento de las crisis, no necesitan ningún tratamiento médico específico, al igual que los pronósticos más recientes indican una esperanza de vida normal para las personasaquejadas por este síndrome.
Desgraciadamente, el primer contacto de los padres con el síndrome de Angelman es, por regla general, duro y desconcertante. Cuando mi marido y yo supimos que nuestra hija estaba afectada por el síndrome, la única información que teníamos era una hoja fotocopiada que recibimos con informaciones generales sobre la enfermedad. Allí se enumeraban las capacidades ycompetencias que ella no podría tener jamas, o que podría alcanzar con un esfuerzo considerable. Salvo las buenas palabras de apoyo, ninguna o muy poca información práctica estaba disponible para ayudar a los padres a afrontar las dificultades de su hijo. Nuestra primera reacción (y creo que la de muchos padres), fue la tristeza, el desespero y la frustración. Sin embargo, una vez asumida estacircunstancia, decidimos orientar nuestros esfuerzos en una dirección más constructiva, recogiendo información de interés para los padres y resumiéndolos en una guía que cubriera aspectos como los síntomas característicos del síndrome. Esta guía integraría además de los diagnósticos, pronósticos y estrategias de comunicación y de educación de los niños, incluso consejos de otros padres.
Con esteobjetivo, se envió un cuestionario a 288 familias de la ASF en Florida, incluyéndolo en su circular trimestral. De los 179 que llegaron cumplimentados, 85 eran niños y 94 niñas. La edad media de los niños era de 9 años, el mayor tenía 14 y el más joven 4. Sólo 6 familias declararon tener más de un niño con el síndrome. Estos cuestionarios sirvieron de base para el primer estudio, otrasinformaciones nos las proporcionó la ASF, los médicos, los genetistas y terapeutas.
El Doctor Roy Smith, de la Universidad Mary Washington estableció la metodología de evaluación de los cuestionarios. Esta metodología definió un valor numérico para cada respuesta posible al cuestionario. Los datos extraídos del estudio fueron integrados en una plantilla y luego analizados estadísticamente. Losresultados fueron resumidos e incluidos en el presente documento, pensando en difundirlos a través de la ASF.
Características del Síndrome
Siendo el resultado de un sondeo, esto es una lista de especificidades comunes de comportamiento y características del síndrome de Angelman, comportamientos que no son completos dentro de la literatura clínica, pero de interés notable para los padres:...