SÍNDROME DE ANGELMAN
Páginas: 37 (9233 palabras)
Publicado: 8 de enero de 2015
EL SINDROME DE ANGELMAN:
GUIA PARA LOS PADRES
Por Lynn Miller AA, BLS, MALS.
La primera edición de este informe fue realizada como el proyecto final de Maestro de Estudios Liberales en la Universidad Mary Washington en 1995. El presente texto es una segunda edición del informe, modificado para darle una mayor concisión y claridad.
Introducción
Características del síndrome
Obtener undiagnóstico
Consideraciones médicas
Cuidados cotidianos, cuidados a domicilio
Escolaridad
Comunicación
Notas para los padres
Conclusiones
Agradecimientos
Bibliografía
Introducción
Según la Fundación del Síndrome de Angelman (ASF), el síndrome es un desorden neurológico, asociado a un retraso mental. El primer diagnóstico data de 1965, por el Doctor Harry Angelman. Este médico inglésdifundió los descubrimientos que hizo con niños que presentaban algunos síntomas, hoy característicos del síndrome de Angelman. Su publicación inicial sobre el síndrome de Angelman trataba del estudio de 150 casos. Hoy en día más de 800 casos están censados por la ASF, de los cuales, 500 están en los Estados Unidos. En el diario de la ASF, se indica que hay miles de casos no reconocidos, nodiagnosticados, confundidos con el autismo, la parálisis cerebral u otras enfermedades. Hay pocas fuentes de información sobre este síndrome. Además, mucha de la información escrita está dirigida a los médicos, no a los padres. Sin embargo, los padres tienen la necesidad de leer publicaciones que, a la vez de informativas, les resulten útiles sin ser demasiado clínicas y técnicas. Por ejemplo, los padresdeben saber que, salvo para el tratamiento de las crisis, no necesitan ningún tratamiento médico específico, al igual que los pronósticos más recientes indican una esperanza de vida normal para las personas aquejadas por este síndrome.
Desgraciadamente, el primer contacto de los padres con el síndrome de Angelman es, por regla general, duro y desconcertante. Cuando mi marido y yo supimos quenuestra hija estaba afectada por el síndrome, la única información que teníamos era una hoja fotocopiada que recibimos con informaciones generales sobre la enfermedad. Allí se enumeraban las capacidades y competencias que ella no podría tener jamas, o que podría alcanzar con un esfuerzo considerable. Salvo las buenas palabras de apoyo, ninguna o muy poca información práctica estaba disponible paraayudar a los padres a afrontar las dificultades de su hijo. Nuestra primera reacción (y creo que la de muchos padres), fue la tristeza, el desespero y la frustración. Sin embargo, una vez asumida esta circunstancia, decidimos orientar nuestros esfuerzos en una dirección más constructiva, recogiendo información de interés para los padres y resumiéndolos en una guía que cubriera aspectos como lossíntomas característicos del síndrome. Esta guía integraría además de los diagnósticos, pronósticos y estrategias de comunicación y de educación de los niños, incluso consejos de otros padres.
Con este objetivo, se envió un cuestionario a 288 familias de la ASF en Florida, incluyéndolo en su circular trimestral. De los 179 que llegaron cumplimentados, 85 eran niños y 94 niñas. Laedad media de los niñosera de 9 años, el mayor tenía 14 y el más joven 4. Sólo 6 familias declararon tener más de un niño con el síndrome. Estos cuestionarios sirvieron de base para el primer estudio, otras informaciones nos las proporcionó la ASF, los médicos, los genetistas y terapeutas.
El Doctor Roy Smith, de la Universidad Mary Washington estableció la metodología de evaluación de los cuestionarios. Estametodología definió un valor numérico para cada respuesta posible al cuestionario. Los datos extraídos del estudio fueron integrados en una plantilla y luego analizados estadísticamente. Los resultados fueron resumidos e incluidos en el presente documento, pensando en difundirlos a través de la ASF.
Características del Síndrome
Siendo el resultado de un sondeo, esto es una lista de especificidades...
GUIA PARA LOS PADRES
Por Lynn Miller AA, BLS, MALS.
La primera edición de este informe fue realizada como el proyecto final de Maestro de Estudios Liberales en la Universidad Mary Washington en 1995. El presente texto es una segunda edición del informe, modificado para darle una mayor concisión y claridad.
Introducción
Características del síndrome
Obtener undiagnóstico
Consideraciones médicas
Cuidados cotidianos, cuidados a domicilio
Escolaridad
Comunicación
Notas para los padres
Conclusiones
Agradecimientos
Bibliografía
Introducción
Según la Fundación del Síndrome de Angelman (ASF), el síndrome es un desorden neurológico, asociado a un retraso mental. El primer diagnóstico data de 1965, por el Doctor Harry Angelman. Este médico inglésdifundió los descubrimientos que hizo con niños que presentaban algunos síntomas, hoy característicos del síndrome de Angelman. Su publicación inicial sobre el síndrome de Angelman trataba del estudio de 150 casos. Hoy en día más de 800 casos están censados por la ASF, de los cuales, 500 están en los Estados Unidos. En el diario de la ASF, se indica que hay miles de casos no reconocidos, nodiagnosticados, confundidos con el autismo, la parálisis cerebral u otras enfermedades. Hay pocas fuentes de información sobre este síndrome. Además, mucha de la información escrita está dirigida a los médicos, no a los padres. Sin embargo, los padres tienen la necesidad de leer publicaciones que, a la vez de informativas, les resulten útiles sin ser demasiado clínicas y técnicas. Por ejemplo, los padresdeben saber que, salvo para el tratamiento de las crisis, no necesitan ningún tratamiento médico específico, al igual que los pronósticos más recientes indican una esperanza de vida normal para las personas aquejadas por este síndrome.
Desgraciadamente, el primer contacto de los padres con el síndrome de Angelman es, por regla general, duro y desconcertante. Cuando mi marido y yo supimos quenuestra hija estaba afectada por el síndrome, la única información que teníamos era una hoja fotocopiada que recibimos con informaciones generales sobre la enfermedad. Allí se enumeraban las capacidades y competencias que ella no podría tener jamas, o que podría alcanzar con un esfuerzo considerable. Salvo las buenas palabras de apoyo, ninguna o muy poca información práctica estaba disponible paraayudar a los padres a afrontar las dificultades de su hijo. Nuestra primera reacción (y creo que la de muchos padres), fue la tristeza, el desespero y la frustración. Sin embargo, una vez asumida esta circunstancia, decidimos orientar nuestros esfuerzos en una dirección más constructiva, recogiendo información de interés para los padres y resumiéndolos en una guía que cubriera aspectos como lossíntomas característicos del síndrome. Esta guía integraría además de los diagnósticos, pronósticos y estrategias de comunicación y de educación de los niños, incluso consejos de otros padres.
Con este objetivo, se envió un cuestionario a 288 familias de la ASF en Florida, incluyéndolo en su circular trimestral. De los 179 que llegaron cumplimentados, 85 eran niños y 94 niñas. Laedad media de los niñosera de 9 años, el mayor tenía 14 y el más joven 4. Sólo 6 familias declararon tener más de un niño con el síndrome. Estos cuestionarios sirvieron de base para el primer estudio, otras informaciones nos las proporcionó la ASF, los médicos, los genetistas y terapeutas.
El Doctor Roy Smith, de la Universidad Mary Washington estableció la metodología de evaluación de los cuestionarios. Estametodología definió un valor numérico para cada respuesta posible al cuestionario. Los datos extraídos del estudio fueron integrados en una plantilla y luego analizados estadísticamente. Los resultados fueron resumidos e incluidos en el presente documento, pensando en difundirlos a través de la ASF.
Características del Síndrome
Siendo el resultado de un sondeo, esto es una lista de especificidades...
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