Síndrome De Klinefelter
Páginas: 5 (1092 palabras)
Publicado: 11 de junio de 2012
Descubrimiento del Síndrome de Klinefelter
En 1924 el doctor Harry Klinefelter y otros colaboradores del Hospital General de Massachusetts en Boston (Estados Unidos) publicaron un reporte acerca de 9 hombres con grandes pechos, escaso vello facial y corporal, testículos pequeños, e incapacidad para la producción de esperma.
A fines de la década del ’50, se descubrió que este tipo depacientes descrito (Conocidos como portadores del síndrome de Klinefelter), tenían un cromosoma sexual extra: XXY en vez de XY.
Se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones.
¿Qué es el Síndrome de Klinefelter?
Cada una de las células de todo ser viviente posee toda la información parareproducirse en una generación siguiente. En cada reproducción, determinada información es transmitida de manera hereditaria. Los encargados de que esto ocurra son los cromosomas.
Este proceso de transmisión no está exento de errores. Se conoce como mutación, a cualquier alteración producida en la estructura o en el número de los genes o de cromosomas que se transmiten a los descendientes porherencia. Esta alteración puede ser letal, o producir una deficiencia. También, estos cambios pueden prevalecer, en el caso de que supongan una ventaja para la especie, por eso, es un importante cambio en la evolución.
Los seres humanos poseemos 46 cromosomas, que contienen el material y la información genética que nos determina como especie. Dos de estos cromosomas X e Y (cromosomas sexuales)determinan si una persona es hombre o mujer. Las mujeres nacen con un cromosoma doble XX, y los hombres con los cromosomas XY.
En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra. Esto generalmente ocurre como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY).
Por lo tanto es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente,hipogonadismo (es un trastorno en que los testículos no son funcionales, Las características sexuales masculinas no están desarrolladas)
¿Como se produce el Síndrome de Klinefelter?
El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I (gametogénesis). El error en el proceso de disyunción(separación de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.
Según las estadísticas, un 56% de individuos (47, XXY) tienen como causa del síndrome la no disyunción materna durante la meiosis I o la meiosis II.En esta última, las cromátidas hermanas de ambos cromosoma X no se separan correctamente, produciéndose un óvulo XX que al ser fertilizado por el esperma, portador del cromosoma Y, da lugar a un embrión XXY. El 44% restante de los casos tienen su origen en errores durante la meiosis I paterna, tal y como ocurre en las trisomías autosómicas. Estos fallos durante meiosis suelen ser aislados, sibien se ha comprobado que la probabilidad de errores durante la meiosis I materna aumenta con la edad ésta.
La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.
Causas del Síndrome
Este Síndrome no es heredable, usualmente ocurre como evento aleatorio o por casualidad. La edad avanzada dela madre aumenta el riesgo de cromosoma XXY, pero solo un poco.
Características
A continuación, se listan las características más comunes en los varones XXY. No obstante, no todas ellas aparecen en un mismo individuo:
▪ En edad temprana, cuando el varón es XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y...
En 1924 el doctor Harry Klinefelter y otros colaboradores del Hospital General de Massachusetts en Boston (Estados Unidos) publicaron un reporte acerca de 9 hombres con grandes pechos, escaso vello facial y corporal, testículos pequeños, e incapacidad para la producción de esperma.
A fines de la década del ’50, se descubrió que este tipo depacientes descrito (Conocidos como portadores del síndrome de Klinefelter), tenían un cromosoma sexual extra: XXY en vez de XY.
Se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones.
¿Qué es el Síndrome de Klinefelter?
Cada una de las células de todo ser viviente posee toda la información parareproducirse en una generación siguiente. En cada reproducción, determinada información es transmitida de manera hereditaria. Los encargados de que esto ocurra son los cromosomas.
Este proceso de transmisión no está exento de errores. Se conoce como mutación, a cualquier alteración producida en la estructura o en el número de los genes o de cromosomas que se transmiten a los descendientes porherencia. Esta alteración puede ser letal, o producir una deficiencia. También, estos cambios pueden prevalecer, en el caso de que supongan una ventaja para la especie, por eso, es un importante cambio en la evolución.
Los seres humanos poseemos 46 cromosomas, que contienen el material y la información genética que nos determina como especie. Dos de estos cromosomas X e Y (cromosomas sexuales)determinan si una persona es hombre o mujer. Las mujeres nacen con un cromosoma doble XX, y los hombres con los cromosomas XY.
En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra. Esto generalmente ocurre como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY).
Por lo tanto es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente,hipogonadismo (es un trastorno en que los testículos no son funcionales, Las características sexuales masculinas no están desarrolladas)
¿Como se produce el Síndrome de Klinefelter?
El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I (gametogénesis). El error en el proceso de disyunción(separación de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.
Según las estadísticas, un 56% de individuos (47, XXY) tienen como causa del síndrome la no disyunción materna durante la meiosis I o la meiosis II.En esta última, las cromátidas hermanas de ambos cromosoma X no se separan correctamente, produciéndose un óvulo XX que al ser fertilizado por el esperma, portador del cromosoma Y, da lugar a un embrión XXY. El 44% restante de los casos tienen su origen en errores durante la meiosis I paterna, tal y como ocurre en las trisomías autosómicas. Estos fallos durante meiosis suelen ser aislados, sibien se ha comprobado que la probabilidad de errores durante la meiosis I materna aumenta con la edad ésta.
La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.
Causas del Síndrome
Este Síndrome no es heredable, usualmente ocurre como evento aleatorio o por casualidad. La edad avanzada dela madre aumenta el riesgo de cromosoma XXY, pero solo un poco.
Características
A continuación, se listan las características más comunes en los varones XXY. No obstante, no todas ellas aparecen en un mismo individuo:
▪ En edad temprana, cuando el varón es XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y...
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