Sindrome de Klinefelter

Sindrome de Klinefelter
Cariotipo









Causas
El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I (gametogénesis). El error en el proceso de disyunción (separación de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, los cromosomas sexuales X e Y) fallan alsepararse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.
Según las estadísticas, un 56% de individuos (47, XXY) tienen como causa del síndrome la no disyunción materna durante la meiosis I o la meiosis II. En esta última, las cromátidas hermanas de ambos cromosoma X no se separan correctamente, produciéndose un óvulo XX que al ser fertilizado por elesperma, portador del cromosoma Y, da lugar a un embrión XXY. El 44% restante de los casos tienen su origen en errores durante la meiosis Ipaterna, tal y como ocurre en las trisomías autosómicas. Estos fallos durante meiosis suelen ser aislados, si bien se ha comprobado que la probabilidad de errores durante la meiosis I materna aumenta con la edad de ésta.
La anomalía cromosómica puedeoriginarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.



Diagnostico:
Ante la sospecha de un posible síndrome de Klinefelter, se procede a la realización de un cariotipo. Para ello, se toma una muestra de sangre, de la cual se separan los leucocitos o glóbulos blancos, se incuban y se hace un estudio de los cromosomas para detectar anomalías,como en este caso, la presencia de un cromosoma X extra. Un Cariotipo es usado para confirmar el diagnóstico. En este proceso, se toma una muestra de sangre. Las células blancas de la sangre son separadas de la muestra, combinadas con un medio de textura de tejido, incubado, y revisado para anormalidades de cromosoma, como el cromosoma X extra.
Pronóstico:
En general el pronóstico del síndrome deKlinefelter es bueno, siempre y cuando el paciente esté bajo estricta monitorización médica, que permita el tratamiento precoz de cualquier problema que ocurra. Muchos hombres con afectados con este síndrome logran llevar una vida plena activa y normal.
Sin embargo, los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen un mayor riesgo de padecer ciertas enfermedades, tales como: diabetes tipo1, lupus, hipotiroidismo, cáncer de mama masculino, linfoma no-Hodgkin, obesidad y osteoporosis. Por este motivo el médico puede programar ciertas pruebas diagnósticas como la glucemia, las hormonas tiroideas, ecografías mamarias, etcétera, para detectar a tiempo los problemas mencionados.

Reseña Historica:
El síndrome de Klinefelter también conocido como 47- XXY o disgenesia de los túbulos seminíferos seconsidera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 1,000 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario cuyas consecuencias primarias son infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima quela mitad de los productos (47, XXY) se abortan de manera espontánea. El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo.
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentración degonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba enlas células de Sertoli y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona X o inhibina.
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y tres años más tarde se identifica que el cariotipo de un sujeto con la...