Síndrome de Rett


Síndrome de Rett







Índice:

Introducción Pág. 3
Definición Pág. 4
Características generales Pág. 5
Posibles causasPág. 8
Prevalencía e incidencia: Pág. 9
Tratamiento Pág. 10
Bibliografía Pág. 11



























Introducción

En eltrayecto de este informe se va a desarrollar la investigación sobre el Síndrome de Rett
El síndrome de Rett (SR) es desorden neurológico diagnosticado casi exclusivamente en niñas. Este trastorno neurológico de base genética que afecta a una de cada 10.000-15.000 niñas, muestra síntomas devastadores, incluso trastornos del espectro autista. A pesar de haber nacido y crecido durante los primeros mesesadecuadamente, en algún momento entre el sexto y el decimoctavo mes de vida su desarrollo empieza a retroceder y las pérdidas son cada vez mayores, no hablan, no controlan sus pies para caminar, no son capaces de utilizar sus manos, su espina dorsal se curva, no puede mantenerse sentada, tiene convulsiones, problemas respiratorios…
Este síndrome fue descrito como tal en 1966 por el médico austriacoAndreas Rett, la enfermedad es provocada por mutaciones en un gen, el MECP2.
En 1966 el pediatra vienes Andreas Rett descubrió una extraña enfermedad neurológica que afecta a niñas. Publico sus observaciones en idioma alemán y las mismas tuvieron poca difusión. Años más tarde, el pediatra sueco Bengt Hagberg reconoció pacientes con características clínicas similares y guardo sus historiasclínicas en una caja rotulada con el nombre de la nueva enfermedad “enfermedad de vesslan” por los movimientos observados en las manos de los pacientes.
En una reunión de la Federación Europeas de Sociedades de Neurología Pediátrica en junio de 1981. Pediatras de todo el mundo reconocieron haber visto pacientes con síntomas similares.
Cuando Hagberg estaba preparando su publicación científica paradescribir el “El nuevo síndrome” recibió una llamada de su colega Aicardi, quien había encontrado una publicación del alemán con la fotografía de una niña con la posición típica de las manitos de sus enfermas.
En 1982 se reunió Hagberg con Rett en la primera reunión relativa de la enfermedad.
Hagberg publico su trabajo en 1983 reconociendo el trabajo pionero de Rett y llamando al síndrome con le nombrede su colega.







Definición:

El síndrome de rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de veces a sujetos de sexo femenino.
La niña con síndrome de Rett se sienta y come con las manos a la edad normal, algunas pronuncian palabras o combinaciones de palabras sencillas. Muchas de estas niñas caminan solas a la edad normal de hacerlo, mientras otraspresentan una incapacidad para caminar. Tienen un periodo de regresión o de estancamiento en que pierden el uso de las capacidades manuales y las sustituyen por movimientos repetitivos de las manos (llamado lavado de manos), que llegan a ser constantes (estereotipias).
El desarrollo intelectual se retrasa gravemente y muchas niñas son diagnosticadas erróneamente como Autistas o como ParálisisCerebral. El comportamiento autista disminuye con la edad y las niñas se vuelven más cariñosas, con la mirada y la cara más expresivas.


























Características Generales

Síntomas
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:
Apraxia
Problemas respiratorios...