sindrome de patau

Síndrome de Patau
Es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fuedescubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después denacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año.
Características:
No suele ser hereditario
Se presenta aproximadamente en uno de cada 10000 recien nacidos
La esperanza de vida es muycorta
No existe tratamiento
Rasgos físicos y psíquicos determinados
Malformaciones en cabeza y cuello
Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).
Ojos muy pequeños (microftalmia)o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno. También pueden presentar una hendidura en el iris del ojo, lo que se llama coloboma.
Mentón pequeño (micrognatia).
Labio leporino o paladarhendido.
Ausencia de la nariz o malformaciones nasales.
Pabellones auriculares (orejas) de baja implantación.
Malformaciones abdominales
Hernias umbilicales o inguinales.
Onfalocele (malformación de lapared abdominal a través de la cual las vísceras están fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo embrionario).
Extrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).
Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.
Malformaciones cardiacas
Localización del corazón en el lado derecho del tórax enlugar del lado izquierdo lo que se denomina dextrocardia.
Comunicaciones patológicas entre las distintas cavidades del corazón, ventrículos y aurículas.
Válvulas cardiacas anormales.
Malformacionesen las extremidades
Presencia de dedos extras en manos o pies (polidactilia).
Manos en forma de puño (fusión de los dedos).
Pliegue único en la palma de las manos.

¿Cuál es la causa del...