sindrome de rett

Síndrome de Rett
Mutación cromosómica
La ubicación de la anomalía es la región codificante del gen MECP2, que se encuentra en la banda 8 de la región 2 del brazo largo del cromosoma X (Xq 28). Elgen MECP2 codifica una proteína, la MeCP2, que tiene la función de silenciar otros genes, que deben dejar de actuar de forma sincronizada para regular el desarrollo del cerebro.

HistoriaDescubierto en 1966 por el doctor austriaco Andreas Rett, quien describió varios casos de niñas en una publicación medica alemana. A causa del poco reconocimiento que se le dio, no fue posible que llegara alas manos de los médicos por la mínima circulación que tuvo. A finales de 1983 el sueco Bengt Hagberg, publicó junto con colegas franceses y portugueses una revisión del síndrome en una reconocidarevista, la cual comprendía 35 casos. Un año después, se adjuntaron documentos clínicos aparte de información bioquímica, fisiológica y genética durante una conferencia en Viena.
Para 1985 el Dr. Rettvisitaba USA para la primera reunión celebrada en Maryland. Se consiguió que se examinara a 42 niñas previamente diagnosticadas como casos potenciales del síndrome. La reunión logró incrementar elaumento de su conocimiento, unido a esto la familiaridad lograda ha permitido un mejor diagnóstico.
Ha sido detectado en diversas partes del mundo, lo que ha brindado informes de casos de distintos gruposétnicos. Se ha revelado que la frecuencia del síndrome de Rett es de 1:12.000 a 1:15.000 nacimientos de niñas vivas.

Causas
La causa principal del Síndrome de Rett es la mutación esporádica de ungen llamado MECP2 localizado en el cromosoma X. Algunos estudios han demostrado que más del 95% de las mutaciones tienen su origen en una mutación del esperma.

Características
La apraxia (laincapacidad de realizar funciones motoras) es la característica más debilitante del síndrome.
Presentan comportamientos autistas en las primeras etapas, caminar con la punta de los pies, problemas del...