Sindrome de rett

SINDROME DE RETT

¿Qué es el síndrome de Rett?

El Síndrome de Rett (SR) es un desorden neurológico visto casi exclusivamente en mujeres, y encontrado en una gran variedad racial y de etnias en todo el mundo.
Ahora se sabe que el SR puede ocurrir en hombres, pero generalmente es mortal, causando el aborto, el alumbramiento de un mortinato o la muerte temprana.

El SR fue descrito enprimera instancia por el Dr. Andreas Rett, recibiendo el reconocimiento mundial después del trabajo del Dr. Bengt Hagberg y sus colegas en 1983.
El niño con SR muestra generalmente un período temprano del desarrollo aparentemente normal, o cercano al normal, hasta los 6-18 meses de vida. Le sigue un período de estancamiento o retroceso temporal durante el que el niño pierde las habilidades decomunicación y de uso de las manos. Pronto, se hacen patente los movimientos estereotipados de mano, los alborotos al caminar, y una disminución de la tasa del crecimiento de la cabeza.
Otros problemas pueden incluir ataques de apoplegia y respiración desorganizada al despertar.
La incapacidad para programar el cuerpo para realizar los movimientos motrices (Apraxia (dyspraxia)), es la característica mássevera y fundamental del SR. Puede afectar a cada movimiento del cuerpo, inclusive la mirada de ojo y el habla, haciendo difícil para la chica con SR hacer lo que ella quiera.
Debido a la apraxia y la falta de habilidades verbales de comunicación, una evaluación exacta de la inteligencia es difícil. Los métodos tradicionales de prueba requieren el uso de las manos y/o el discurso, que pueden serimposibles para la chica con SR.
El SR es diagnosticado equívocamente a menudo como autismo, parálisis cerebral o retraso de desarrollo no específico. A pesar de que muchos profesionales médicos no conocen el SR, es una disfunción neourológica frecuente en mujeres. La tasa de la frecuencia en varios países es del 1:10,000 al 1:23,000 sobre los nacimientos de mujeres vivas.
La mayoría de losinvestigadores coinciden ahora en que el SR es un desorden de desarrollo más que un desorden progresivo degenerativo como se pensó anteriormente. En octubre de 1999, el descubrimiento de una mutación genética (MECP2) en el cromosoma X (Xq28) reveló información a cerca de la causa de síndrome de Rett. Esta mutación ha sido encontrada en hasta el 75% de casos típicos y atípicos del SR. La Investigacióncontinuada se centrará en otros factores genéticos todavía no identificados que contribuyen al SR. Los investigadores coinciden en que la severidad del SR probablemente no está ligada a la ubicación exacta de mutaciones individuales en MECP2, sinó a la inactivación del cromosoma X en cada chica afectada. Salvo enfermedad o complicaciones, se espera la supervivencia en edad adulta.
Las chicasjóvenes con SR son conocidas por su atractivo, y cuando crecen, por sus ojos especialmente penetrantes.
Ella típicamente se sienta independientemente y se chupa el dedo en el tiempo esperado.
La mayoría de las chicas no se arrastran típicamente, pero "puede profundizar deslizamiento" o el "arrastre de combate" sin utilizar las manos.
Algunos niños empiezan a utilizar algunas palabras o combinacionesde palabra antes de perder la habilidad.
Predecir la severidad del SR individualmente es difícil.
Muchas chicas empiezan caminar independientemente dentro de la gama normal de la edad, mientras otras muestran demora o una incapacidad significativa para caminar. Algunas empiezan a caminar y pierden esta habilidad, mientras otras continúan andando para siempre. Algunas chicas empiezan a caminaren la adolescencia.
Los ataques epilépticos pueden ser inexistentes o severos, pero tienden a disminuir en su intensidad en la adolescencia.
Pueden ocurrir apneas que tienden también a disminuir con la edad.
La escoliosis es una característica prominente del SR.
Puede ser de leve a severa.
A pesar de estas dificultades, las chicas y las mujeres con SR pueden continuar aprendiendo y gozando...