Sindrome De Rett

SINDROME DE RETT

CAROLINA ANDREA ARRIETA MARTÍNEZ
MARÍA JOSÉ GUZMÁN MARTELO
ÁLVARO JAVIER LAGO CASTRO
MAYERLI ANDREA PATERNINA MEJÍA
DEISY ROSA VERGARA SEQUEDA

UNIVERRIDAD DE SUCRE
FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
DEPARTAMENTO DE FONOAUDIOLOGIA
PROGRAMA DE FONOAUDIOLOGIA
SINCELEJO – SUCRE
2012

SINDROME DE RETT

CAROLINA ANDREA ARRIETA MARTÍNEZ
MARÍA JOSÉ GUZMÁN MARTELO
ÁLVAROJAVIER LAGO CASTRO
MAYERLI ANDREA PATERNINA MEJÍA
DEISY ROSA VERGARA SEQUEDA

MARÍA MARGARITA AGUAS
Fonoaudiología

UNIVERRIDAD DE SUCRE
FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD
DEPARTAMENTO DE FONOAUDIOLOGIA
PROGRAMA DE FONOAUDIOLOGIA
SINCELEJO – SUCRE
2012
SÍNDROME DE RETT

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas dellenguaje expresivo y el uso de las manos.

Es un trastorno neurobiológico complejo del desarrollo en el que los bebés parecen crecer y desarrollarse normalmente al principio, pero después dejan de hacerlo y hasta pierden sus destrezas y habilidades. Para aprender el significado de las palabras en negrilla.

Por ejemplo, dejan de hablar, aunque antes solían decir ciertas palabras.Pierden su habilidad para caminar bien, a pesar de que ya podían caminar normalmente. Dejan de usar las manos para hacer cosas, si bien ya habían comenzado a sujetar y a señalar. A menudo desarrollan movimientos repetitivos o estereotipados de las manos, como retorcérselas, aplaudir, o darse palmadas o golpecitos en las manos. Dejan de responder y de interactuar normalmente con otros, apesar de que antes sonreían a los demás y les seguían con sus ojos.

Hasta hace poco, los investigadores pensaban que el síndrome de Rett afectaba solamente a las mujeres, pero ahora saben que también afecta a un número reducido de varones. Debido a que son bien pocos los varones con el síndrome de Rett, la mayoría de las estadísticas y de las investigaciones sobre este síndrome hacenreferencia a las mujeres. Esta hoja informativa, por ejemplo, se refiere casi exclusivamente a las mujeres cuando se habla del síndrome de Rett.

Aunque muchas personas con el síndrome de Rett viven hasta los 40 ó 50 años, no tienen una vida fácil. Muchas no pueden caminar ni hablar, pero pueden comunicarse con los ojos. Una gran parte necesita dietas, tratamientos y educación especialpara sus diversos problemas. La mayoría de las personas con este síndrome no pueden cuidarse por sí mismas y necesitan que alguien las cuide toda la vida.

En 1999, científicos apoyados por el NICHD3 descubrieron que la mayoría de las niñas con el síndrome de Rett tenían un cambio en el patrón de un gen en particular en el cromosoma X, el que codifica la proteína de enlace Metil-CpG 2(MethylCpG-binding Protein 2 gene MECP2*). Entre un 90 y un 95 por ciento de las niñas con el síndrome de Rett tiene una mutación en este gen.

Este gen produce la proteína de enlace MeCP2, que es necesaria para el desarrollo del sistema nervioso, especialmente del cerebro. La mutación hace que el gen produzca una cantidad de proteína menor de la necesaria o que produzca una proteína defectuosa queel cuerpo no puede usar. Como resultado, puede que no haya suficiente cantidad de la proteína utilizable para que el cerebro se desarrolle normalmente.

Los investigadores están tratando de comprender exactamente cómo el cerebro utiliza la MeCP2 y cómo los problemas con esta proteína causan las características típicas del síndrome de Rett. Normalmente, la MeCP2 ayuda a “apagar” ciertos genes quefabrican diferentes proteínas en las células nerviosas y en otras células. Sin la MeCP2, el cuerpo continúa produciendo estos materiales, aun cuando ya no los necesita. Después de un tiempo, el hecho de tener una cantidad elevada de estos materiales en el cuerpo comienza a perjudicar el sistema nervioso y causar los problemas del síndrome de Rett.

Sin embargo, no todas las personas con el...