Sindrome

Síndrome de Down.
Este síndrome es conocido como el Síndrome de Langdon Down, el síndrome de Down es una enfermedad provocada por anomalías cromosómicas, es la presencia de 47 cromosomas en lugar de les 46 que se encuentran en una persona normal.
En el ser humano, las células del organismo normal contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares. De estos pares, 22 están formados por autosomas yel par restante por cromosomas sexuales (XX en la mujer y XY en el hombre). Los autosomas pueden estar ordenados en series según su longitud y están numerados del 1 al 22, del más grande al más pequeño.
El síndrome de Down o mongolismo es causado por la presencia de un cromosoma suplementario en el par 21, este cromosoma adicional flota libremente en el núcleo de la célula o está situado en laparte superior de otro cromosoma.
Este síndrome se divide en tres tipos:
Trisómico Puro
Es el caso más frecuente, abarca el 90 a 95 %. Esta anomalía se halla presente antes de la fertilización. Normalmente, el óvulo y el espermatozoide aportan con un cromosoma 21 cada uno en la fertilización. Puede ocurrir en la enfermedad que exista una mala distribución errónea de los cromosomas en la formacióndel óvulo o del espermatozoide, en los cuales uno tendrá 2 cromosomas 21. Después de la concepción, el huevo fertilizado contiene 3 cromosomas 21. Estos 3 cromosomas 21 se encontrarán en cada célula en cada una de las divisiones siguientes. El error de distribución que se produce antes de la fertilización es pues la causa de que se forme un embrión en el que todas las células del cuerpo contienen3 cromosomas 21.
También se produce en la primera división celular por falta de disyunción de la célula de origen. Una célula recibe entonces 3 cromosomas 21 y la otra recibe 1 cromosoma 21. Esta última célula no es viable. El embrión se desarrolla entonces de modo que todas sus células tienen 3 cromosomas 21, exactamente como sucedía cuando el error de distribución se producía antes de lafertilización.
Por Traslocación
Es muy importante conocer esta causa de Síndrome de Down, que abarca aproximadamente el 5% de los casos, porque comporta un riesgo de reaparición en el seno de una familia que tenga ya un hijo mongólico. La Traslocación significa que la totalidad o una parte de un cromosoma esta unidad a una parte o a la totalidad de otro cromosoma. Los cromosomas más comúnmenteafectados por esta aberración son los grupos 13 - 15 y 21 - 22.
Cuando se desarrolla el embrión, sus células contendrán un par de cromosomas 21 y el cromosoma de la Traslocación. Todas las células contendrán pues 3 cromosomas 21 completos. El mongolismo debido a una Traslocación sólo puede ser identificado con un análisis cromosómico. En dos casos de Traslocación de cada tres, el error se produce enla formación del óvulo o del espermatozoide, o también en la primera división celular, después de la fertilización.
En un caso de cada tres, uno de los padres es portador de la Traslocación. Éste, el padre o la madre, es normal, física e intelectualmente, pero sus células sólo contienen 45 cromosomas. En efecto, el cromosoma de Traslocación equivale a cromosomas normales. Después de lafertilización, las células del embrión contendrán 3 cromosomas 21 completos sobre un total de 46 cromosomas.
Mosaico
El mecanismo de la no disyunción que se realiza durante la meiosis, también puede ocurrir en el curso de una mitosis después de la formación de un cigoto normal de 46 cromosomas. La no disyunción postcigótica del cromosoma 21, produce una célula de 47 cromosomas trisómica 21 y unamonosómica de 45 cromosomas.
La célula trisómica sigue dividiéndose y forma una población de células trisómicas, mientras que la monosómica que no es viable, muere sin reproducirse. Por otro lado, las células normales forman una población normal. El resultado final es un producto con dos poblaciones de células: normales y trisómicas, es decir, un mosaico celular. El cuadro fenotípico es variable...