S ndrome de Down

Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21
El cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano. La población posee normalmente dos copias de este cromosoma. El cromosoma 21 es el autosoma humano más pequeño, conteniendo alrededor de 47 millones de nucleótidos, que representan alrededor del1,5% del contenido total de ADN en la célula.
Enfermedades que causa: Enfermedad de Alzheimer
Esclerosis lateral amiotrofia
Y obviamente Síndrome de Down entre otras
En un pequeño porcentaje de los casos, el síndrome de Down es causado por una reorganización del material cromosómico entre el cromosoma 21 y otro cromosoma. Como resultado, la persona posee el usual par de copias delcromosoma 21, más material extra del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.
El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura
Se caracteriza por la presencia de un grado variable dediscapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible
Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrióque el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29 años es de 1 por cada 1,500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en madres de 35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44años es de 1 por cada 106; en madres de 45 años es de 1 por cada 30
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos
Los varones con síndrome de Down se consideran estériles, pero las mujeres conservancon frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisomía.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (trescromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo.
La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica}
El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.
No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesossimilares se han propuesto hipótesis multifactoriales sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía
Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosomaEn este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.
La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico”
Esta mutación se produce tras la concepción, por lo...