Acondroplasia

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  • Publicado : 12 de junio de 2011
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Acondroplasia

Qué es?
Es un trastorno hereditario del crecimiento, siendo la causa genética más frecuente del enanismo
Se presenta en 1 de cada 25 mil bebes.

¿Qué la causa?
Se debe a laalteración del gen FGFR3, el cual se ubica en el cromosoma 4, y que sirve para la formación de un receptor del factor de crecimiento de fibroblastos. Esto ocasión que el crecimiento de los huesossea disminuido, cerrando precozmente los cartílagos de crecimiento.

Mecanismo por el cual se hereda
El 80 a 90% de los casos se presenta como “mutacion de novo”. Esto quiere decir que el gen mutapor primera vez en un individuo con un historial de familia sana, siendo el primer caso en la familia.
Este paciente podrá heredar a su descendencia la mutación en forma dominante. Los casos demutación de novo se han atribuido con mayor riesgo a la edad paterna mayor a los 35 años.

También se puede deber a una compresión de la medula espinal, producto de un agujero magno del occipitalalgo estrecho.

Porcentaje de herencia de la enfermedad
En familias con uno de los padres afectados, las posibilidades de heredar la enfermedad son del 50% por cada embarazo. En familias conambos padres afectados, el riesgo de tener un bebe con el trastorno aumentara a un 75% para cada embarazo. Los hijos que heredan ambos genes afectados tienen pocas probabilidades de sobrevivir alembarazo, producto de un numero aumentado de complicaciones neurológicas y de los huesos

Síntomas
* Estatura baja, tronco normal y miembros cortos, perceptibles desde el nacimiento.
* Losadultos por lo general alcanzan una estatura aproximada de 1.20 mts
* La cabeza es grande, con una frente prominente

* Al nacer las piernas parecen derechas, pero a medida que le niñocomienza a caminar, desarrolla una deformidad de piernas arqueadas
* La extensión del codo puede estar restringida
* Pueden desarrollar una curvatura excesiva de la parte baja de la espalda.
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