Adrenoleucodistrofia

UNIVERSIDAD VERACRUZANA
FACULTAD DE Q.F.B
LECTURA Y REDACCIÓN A TRAVÉS DE ANÁLISIS CRÍTICO DEL MUNDO CONTEMPORÁNEO.

Análisis de tratamientos que combaten la adrenoleucodistrofia

Índice |
| | | Pág. |
I. Introducción | | | 1 |
I.1 Antecedentes | | | 2 |
I.2 Planteamiento del problema | 6 |
I.4 Justificación | 6 |
I.5 Objetivo | | | 6 |
| I.5.1 Objetivo General | 6|
| I.5.2 Objetivo Particular | 7 |
II. Metodología | | | 8 |
II.1 Aspectos Generales | 8 |
II.2 Descripción de análisis | 8 |
III. Resultados | | | 9 |
III.1 Análisis de la investigación | 9 |
IV. Conclusión | | | 11 |
Referencias | | | 12 |

I. Introducción
En la actualidad la palabra adrenoleucodistrofia es conocida en todo el mundo, principalmente en el áreade ciencias de la salud, dado que es una enfermedad devastadora pero afortunadamente poco frecuente en la sociedad, según Rachel A. Lewis, aproximadamente 1 de cada 20.000 personas es afectada por este padecimiento.
El término leucodistrofia es aplicado en aquellas enfermedades que desmineralizan las fibras nerviosas, es decir; contribuyen a la perdida de la mielina en el SNC (Sistema NerviosoCentral). Hasta el día de hoy se han descrito 34 tipos de leucodistrofias.
Capa de mielina que rodea fibra nerviosa 1
Una de las más conocidas es la adrenoleucodistrofia (ALD), la cual es una enfermedad de carácter hereditario y se caracteriza por producir progresivamente un daño cerebral. A su vez existen seis categorías para la ALD (ligada al cromosoma X), Rachel A. Lewis destacó las siguientes:* ALD cerebral infantil o síndrome de Addison-Schilder, que es diagnosticada a mediados de la niñez (entre 4-8 años).
* La adrenomieloneuropatía, que se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida.

La forma cerebral infantil de la enfermedad (ALD), afecta a un 48% de los pacientes con esta enfermedad. La adrenomieloneuropatía (AMN) o forma adulta de la enfermedad(menos frecuente que la antes dicha) afecta a un 25% de los pacientes.
Los tratamientos terapéuticos de esta grave enfermedad son limitados. Existen diversas dietas que consisten en suplementar aceites enriquecidos con diversos ácidos grasos. El más empleado es el aceite de Lorenzo.
I.1 Antecedentes

La adrenoleucodistrofia (síndrome de Addison-Schilder) es una combinación de las característicasde la enfermedad de Addison con una esclerosis cerebral (la enfermedad de Schilder).

Primero Siemerling y Creutzfeld describieron el caso en 1923. Posteriormente, Guido Fanconi, Andrea Prader, Werner Isler, Fritz Lüthy y Rudolf Sibenmann lo definieron en 1963.

La enfermedad es progresiva y a medida que pasa el tiempo el afectado empeora más.  Los primeros síntomas consisten en dificultadesen el aprendizaje, ataxia [Según el glosario del Laboratorio de Genética Gregorio Marañón, se define como un: "Trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos"] o convulsiones, que por lo general están asociados con una inestabilidad emocional. Aunque también en otros pacientes, los síntomas neurológicos pueden ser discretos o estar ausentes, y solo puedepresentarse la insuficiencia suprarrenal. Las consecuencias de la enfermedad podrían ser ceguera, sordera, hemiplejía, cuadroplejia, parálisis y demencia.

El transtorno metabólico de la ALD se debe a una alteraración de las peroxisomas, su mal funcionamiento da lugar a una mala oxidación de las sustancias conocidas como ácidos grasos saturados de cadena muy larga(grasas saturadas con más de22 carbonos). La consecuencia de esto es una mayor concentración de estos ácidos en la sangre y un acumulación de sustancias (grasas) en las membranas de las células del cerebro, médula espinal, corteza suprarrenal, y otros órganos. La acumulación de estas sustancias altera las membranas celulares de los órganos y da lugar a un mal funcionamiento tanto del sistema nervioso(alteran en la fuerza y...