Adrenoleucodistrofia
Este tipo es el más grave. Sólo afecta a los varones. Normalmente los síntomas comienzan entre los 2 y 10 años de edad. Alrededor del 35% de lospacientes puede presentar síntomas graves durante la fase inicial. En promedio, la muerte se produce a los dos años. Algunos pacientes pueden vivir un par de décadas.
Los síntomas iniciales incluyen:• Cambios en la conducta
• Memoria deficiente
A medida que avanza la enfermedad, se desarrollan síntomas más serios. Éstos incluyen:
• Pérdida de la visión
• Convulsiones
•Pérdida de la audición
• Dificultad para deglutir y hablar
• Dificultad con el caminar y la coordinación
• Vómitos
• Fatiga
• Pigmentación incrementada ("bronceado") de la piel, acausa de deficiencia de hormona adrenal ( enfermedad de Addison)
• Demencia progresiva
• Estado vegetativo o la muerte
ALD ligada al cromosoma X (ALD cerebral en la adolescencia)
Estetipo es similar al tipo infantil. Comienza entre los 11 y los 21 años de edad aproximadamente. En general evoluciona más lentamente.
Adrenomieloneuropatía (AMN)
Esta es la forma más común. Lossíntomas de la AMN se pueden manifestar a partir de los 20 años. Evoluciona lentamente. Estos pueden incluir:
• Debilidad, torpeza, pérdida de peso, náuseas
• Problemas emocionales odepresión
• Problemas musculares (por ejemplo, problemas para caminar)
• Problemas urinarios o impotencia
• Disfunción de glándula adrenal
ALD ligada al cromosoma X (ALD cerebral en la edadadulta)
En este tipo, los síntomas generalmente no se manifiestan hasta la adultez temprana (20 años) o en personas de mediana edad (50 años). Provoca síntomas similares a la esquizofrenia y lademencia. En general evoluciona rápidamente. A los 3 ó 4 años se puede producir la muerte o la persona puede quedar en estado vegetativo.
Heterocigotos sintomáticos
Este tipo sólo se observa en...
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