Adrenoleucodistrofia

La Adrenoleucodistrofia, es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que se asocia con una acumulación, tanto en los tejidos como en los líquidos corporales, de ácidos grasos saturados de cadenamuy larga, consecuencia de la degradación de estos ácidos grasos en los peroxisomas (estructura celular, cuya función principal es la degradación de los ácidos grasos).
El defecto bioquímico claveparece ser la alteración de la función de una enzima (sustancia proteica capaz de activar indirectamente una reacción química definida) del peroxisoma, llamada lignoceroíl-CoA ligasa, debida a undefecto genético que es el responsable de un trastorno en la formación de una proteína de la membrana del peroxisoma.
Esta enfermedad se caracteriza por la presencia de una degeneración progresiva dela corteza suprarrenal, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de Addison, asociada a la desmielinización de la sustancia blanca del sistema nervioso central (sistema formado porel encéfalo y la médula espinal), con pérdida de la cubierta de mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.

Existen diferentes tipos deadrenoleucodistrofia, en función de la edad de comienzo:
- La Adrenoleucodistrofia Neonatal: forma heredada como un rasgo genético autosómico recesivo, que comienza típicamente durante los primerosmeses de la vida o período neonatal. Los lactantes comienzan con deterioro neurológico y presentan o desarrollan signos de disfunción de la corteza suprarrenal. Casi todos los pacientes sufrenretraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.
- La Adrenoleucodistrofia Infantil, que se hereda como un rasgo genético ligado al cromosoma X, también conocida como Enfermedad de Schilder,comienza en la infancia o en la adolescencia y en ésta el cuadro degenerativo neurológico evoluciona hasta una demencia grave, con deterioro de la visión, la audición, el habla y la marcha, falleciendo...