Ah1n1

Cromosoma 15 (humano)
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Cromosoma humano 15
El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipohumano. La población posee, en condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El cromosoma 15 posee alrededor de 106 millones de pares de bases, que representan entre el 3 y el 3,5% delADN total de la célula.
Genes
El cromosoma 15 alberga una cantidad estimada de entre 700 y 900 genes. Algunos de estos genes son:
* FAH: fumarilacetoacetato hidrolasa(fumarilacetoacetasa).
* FBN1: fibrilina 1 (síndrome de Marfan).
* HEXA: hexosaminidasa A (polipéptido alfa).
* IVD: isovaleril-Coenzima A deshidrogenasa.
* MCPH4: microcefalia
*NKCC2: Cotransportador Na-K-2Cl del riñón.
* OCA2
* RAD51: RAD51 homólogo (RecA homólogo, E. coli) (S. cerevisiae).
* STRC: estereocilina
* UBE3A:ubiquitín-proteíin-ligasa E3A (proteína virus del papiloma humano E6- asociada, síndrome de Angelman).
* PML: proteína de leucemia promielocítica.
* SLC24A5
* EYCL3 Color de ojos 3, marrón -localización: 15q11-q15 (nota: el color de los ojos es un carácter genético poligénico). [1]
Enfermedades y desórdenes
Los siguientes trastornos están relacionados con cambios en el número ola estructura del cromosoma 15:
* Síndrome de Angelman.
* Síndrome de Prader-Willi.
* 15 isodicéntrico.
* Colestasis disociada o síndrome de Aagenaes.
Los siguientestrastornos están relacionados con genes localizados en el cromosoma 15:
* Síndrome de Bloom.
* Cáncer de mama.
* Acidemia isovalérica.
* Síndrome de Marfan.
*Sordera no sindrómica.
* Enfermedad de Tay-Sachs.
* Tirosinemia.
Funciones de desarrollo
* El brazo largo (15q) desempeña una función fundamental en el desarrollo del diafragma.