Albinismo

Enfermedad de Hartnup
La enfermedad de Hartnup es un trastorno metabólico hereditario caracterizado por deficiencias en el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como el triptófano y lahistidina a través del intestino delgado y los riñones. Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano principalmente. Es la afección metabólica más comúnasociada a aminoácidos.[1]
Contenido * 1 Fisiopatología * 2 Cuadro clínico * 3 Diagnóstico * 4 Tratamiento |

Este trastorno se caracteriza por una disminución de la absorción intestinaly de la reabsorción renal de aminoácidos neutros. El defecto se encuentra en un transportador de aminoácidos situado en el borde en cepillo del yeyuno y el túbulo proximal renal. La descomposicióndel triptófano no absorbido por las bacterias intestinales genera ácidos indólicos que se absorben y posteriormente se eliminan por la orina en grandes cantidades. El cariotipo sugiere un locus en elcromosoma 5 y la forma de trasmisión es autosómica recesiva, es decir, se hereda el gen defectuoso de ambos padres para que se exprese la enfermedad.[1] Se puede diagnosticar al comienzo de la niñez.Cuadro clínico
El síntoma principal es una fotosensibilidad y se pueden presentar en esta enfermedad caracteristicas como ataxia cerebelosa con episodios muy espaciados de falta de coordinación en losmovimientos,[1] retraso mental, hiperaminoacidemia, dermatitis con erupción escamosa roja, usualmente por exposición al sol. Ocasionalmente se ven cambios en el estado de ánimo, enfermedad psiquiátricay problemas neurológicos, tales como el tono muscular anormal.
Diagnóstico
Se realiza un análisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales deotros aminoácidos. Además, pronto se podrá disponer de una prueba genética.
Tratamiento
Las personas con síntomas deben recibir nicotinamida por vía oral, en dosis de 40 a 200 mg/día, así como una...