Alteraciones Cromosómicas

 Índice

Introducción…………………………………………Página 4
Alteraciones Cromosómicas Par 1
.-Acondroplasia……………………………………........ ……….Página 5
Alteraciones Cromosómicas Par 2
.-Distrofias Musculares De Duchenne Y Becker……..Página 10
Alteraciones Cromosómicas Par 3
.-Drepanocitosis…………………………………………………..Página 12
Alteraciones Cromosómicas Par 4
.-Enfermedad De Charcot-Marie-Tooth……………….Página15
Alteraciones Cromosómicas Par 5
.-Enfermedad De Huntington……………………………..Página 18
Alteraciones Cromosómicas Par 6
.-Fenilcetonuria…………………………………………………Página 21
Alteraciones Cromosómicas Par 7
.-Fibrosis Quística……………………………………………..Página 23
Alteraciones Cromosómicas Par 8
.-Hemocromatosis…………………………………………….Página 26
Alteraciones Cromosómicas Par 9
.-Hemofilia……………………………………………………….Página29
Alteraciones Cromosómicas Par 10
.-Neurofibromatosis………………………………………..Página 32
Alteraciones Cromosómicas Par 11
.-Osteogénesis Imperfecta………………………………Página 34
Alteraciones Cromosómicas Par 12
.-Retinosis Pigmentaria………………………………….Página 37
Alteraciones Cromosómicas Par 13
.-Síndrome De Marfan…………………………………..Página 40
Alteraciones Cromosómicas Par 14
.-Síndrome XFrágil……………………………………….Página 43
Alteraciones Cromosómicas Par 15
.-Talasemia………………………………………………….Página 46
Alteraciones Cromosómicas Par 16
.-Síndrome De Down……………………………………Página 49

Alteraciones Cromosómicas Par 17
.-Síndrome De Patau…………………………………..Página 54
Alteraciones Cromosómicas Par 18
.-Síndrome De Turner…………………………………Página 56
Alteraciones Cromosómicas Par 19
.-Síndrome De Williams……………………………..Página 58
Alteraciones Cromosómicas Par20
.-Síndrome De Prader Willi………………………..Página 61
Alteraciones Cromosómicas Par 21
.-Autismo………………………………………………….Página 64
Alteraciones Cromosómicas Par 22
.-Enfermedad De Canavan……………………….Página 68
Alteraciones Cromosómicas Par 23
.-Daltonismo……………………………………………Página 70

Bibliografía……………………………………………..Página 73

Introducción

Las enfermedades causadas por alteraciones cromosómicas,la mayoría de ellas son hereditarias, o por una alteración en
algún gen producida en el embarazo.
La mayoría de estas enfermedades o trastornos se
presentan en recién nacidos o se van
desarrollando con el paso del tiempo, en ocasiones los
recién nacidos no llegan a un año de vida, en otras al nacer
mueren o ya nacen muertos, estas enfermedades o
trastornos pueden producir algún daño enel desarrollo
de la persona afectada, ya sea física o mentalmente y
con el paso del tiempo hasta sufrir de discriminación
por tener alguno de estos.

Alteraciones Cromosómicas Par 1:
Acondroplasia

Síntomas De La Acondroplasia:
Esta afección ocasiona baja estatura de quienes lo padecen. Los machos adultos con este trastorno tienen una altura promedio de 131 centímetros (4 pies, 4pulgadas), mientras que las hembras adultas en reposo a 124 centímetros (4 pies, 1 pulgada). Las anormalidades estructurales que son característicos de este trastorno son:


Promedio de tamaño del tronco
Extremidades cortas con dificultad notable en la longitud de los muslos y los brazos
Rango limitado de movimiento en los codos
Agrandamiento de la cabeza (macrocefalia)
Frente prominente
Dedoscortos, con posible divergencia del anillo y el dedo medio y un triple (tridente) aparición de la mano
Afortunadamente, las personas que sufren de ACH se encuentran generalmente a ser de inteligencia normal.


Enfermos de ACH también experimentar una serie de problemas de salud que se asocian comúnmente con el trastorno. Estos incluyen problemas como:


Obesidad
Infecciones recurrentesdel oído
Apnea (episódica inicio o la detención de la respiración durante períodos cortos)
Las personas que sufren de este trastorno por lo general sufren de una curvatura importante en su zona lumbar (lordosis) y las piernas. Algunos enfermos presentan también una inusual front-to-back curvatura de la columna (cifosis) y también experimentan dolor de espalda....