ALTERACIONES CROMOSOMICAS

EJEMPLOS:
CROMOSOMOPATIA: cualquier alteración en los cromosomas
Son muy frecuentes 1/150 nacidos vivos
- principal causa de RM y aborto
- En el 50% de los abortos de primer trimestre
- En el 20% de los abortos del segundo trimestre
Se clasifican en
Numéricas: ( si afecta el numero de cromosomas)
Alteraciones numéricas: afecta el numero normal de cromosomas
EUPLOIDIA: numero normalde cromosomas
En células somáticas: 46 (2n: diploide)  NUMEROS EUPLOIDES
En células germinales: 23 (1n: haploide)  NUMEROS EUPLOIDES
N: es 1 set de cromosomas 23
2N: 2 sets de cromosomas 46
(proceso por el cual las células germinales son maduras: MEIOSIS)
ANEUPLOIDIA: ganancia o eliminación de cromosomas, que el paciente tenga cromosomas de mas o cromosomas de menos.
Cuando en lugar de2 cromosomas 7 se detecta un cromosoma 7 adicional:
Trisomía del cromosoma 7
49,XX, +7,+7,+7
Estructurales: ( si el numero es normal 46 pero se afecta estructura)
TRISOMIA: 1 cromosoma de mas en el par
TETRASOMIA: 2 cromosomas de mas en el mismo par
PENTASOMIA: 3 cromosomas de mas en el mismo par

Varón, con trisomía en el 2 y trisomía en el 9
48,XY,+2, +9.

CUANDO FALTAN CROMOSOMAS -1 O -2
MONOSOMIA:Si se pierde un cromosoma, total de cromosomas en este individuo: 45, la única monosomia viable en el humano es 45,X
“ 45, XY, -6”
“ninguna monosomia es compatible con 1, 2 o 3 porque se queda en aborto”
“LA UNICA MONOSOMIA COMPATIBLE CON LA VIDA ES MONOSOMIA X EN MUJERES”
NULISOMIA: cuando se pierden dos miembros del par de cromosomashomólogos, no se tiene ninguno para ese par total de cromosomas en ese individuo: 44
“ 44, XY, -6, -6”

Varon: 46,XY
Mujer: 46, XX
MOSAICO: tener dos tipos diferentes
“46, XX (5)/ 47, XX, + 21 (35)  MOSAICISMO CROMOSOMICO: cuando se encuentran mas de 2 líneas celulares en un paciente

PRINCIPAL CAUSA DE ALTERACIONES NUMERICAS: ALTERACIONES EN LA MEIOSIS
NO DISYUNCION: incapacidad delos cromosomas para separarse normalmente durante la meiosis

POLIPLOIDIA: ganancia de uno o mas SETS
- Triploide: tres sets haploides ( 3N) : 69
cromosomas: resultado de cariotipo: 69, XXX
causa: se fecundo un ovulo por dos espermatozoides diferentes
1/10,000 nacidos vivos
- Tetraploide: cuatro sets haploides (4n): 92 cromosomas
resultado de cariotipo: 92, XXXX

ENFERMEDADES PORALTERACIONES NUMERICAS:
- Los trastornos poliploides en el humano son: NO COMPATIBLES CON LA VIDA!
TRIPLOIDIA: 3n : 69
TETRAPLOIDIA: 4n: 92

AUTOSOMAS: CROMOSOMAS NO SEXUALES DEL 1 AL 22
SEXUALES: X, Y GONOSOMAS

TRISOMIA 1 SINDROME DE PATAU

TRISOMIA 18  SINDROME DE EDWARDS

TRISOMIA 21  SINDROME DE DOWN

Entre el 10 & 20% de los embarazos presentan una anomalía cromosómica
el95% de los embarazos cromosómicamente anormales se pierden espontáneamente
LOS ABORTOS:
50 % presenta trisomía
20% monosomia
15% triploidia
La trisomía 16 es la mas común observada en abortos espontáneos, NO ES COMPALTIBLE CON LA VIDA O VIABLE.

TRISOMIA 13  SINDROME DE PATAU
1:10,000 RN
Labio hendido y fisura palatina
Polidactilia (dedos de mas)
Retraso mental
Macroftalmia (ojoschiquitos)
Alteraciones en línea media: holoprosencefalia
Malformaciones cardiacas
95% mueren al primer año de vida

TRISOMIA 18  SINDROME DE EDWARDS
1:8,000 RN
Retraso mental
Pabellones auriculares “faunescos” orejas de duende
Occipucio prominente
Pie de mecedora
Sobreposición de los dedos (cabalgamiento clínico)
Talones prominentes
Boca y mandíbula pequeñas

TRISOMIA 21 SINDROME DE DOWN
1:700 RN
Edad materna
Retraso mental
Fisura palpebral oblicua hacia arriba
Puente nasal deprimido
Hipotonía muscular
Puede tener supervivencia variable por las cardiopatías
Niñas con síndrome de down son fértiles (50% puede ser bebe normal y el otro 50% con down)
Niños con síndrome de down no son fértiles (muy escasos)
EDAD MATERNA
RIESGO DE TENER UN BEBE CON DOWN
45...