alteraciones cromosomicas

Las enfermedades cromosómicas son las que se producen por una anomalía en los cromosomas durante la gestación del feto.
Si las células germinales (óvulo o espermatozoide) contienen algún error ensu información, las mutaciones estarán presentes en todas las células del organismo formadas a partir de la unión de esas gametas. La mutación es, entonces, hereditaria y se transmite de generaciónen generación.
Estas enfermedades cromosómicas las hay de dos tipos: Pueden seralteraciones en el número de cromosomas o las alteraciones estructurales en los cromosomas.
De las primeras, laenfermedad más conocida y frecuente es la trisomia del cromosoma 21 o Sindrome de Down y otros más raros como trisomia del cromosoma 18 oSindrome de Edwards, trisomia del cromosoma 13 o Sindrome de Patau.Y con lo que respecta a las de alteración estructural del cromosoma los efectos pueden ser muy variados: desde graves y raras enfermedades a no plantear ningún problema. De las enfermedades máscomunes destacamos: Sindrome del maullido del gato, Síndrome de Prader-Willi o Síndrome de Angelman, entre otras.


Alteraciones cromosómicas estructurales
Estas anomalías afectan a la estructura delcromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Uno o más cromosomas cambian su estructura propia por la adición o pérdida de material genético, por alteración de su forma o del patrón debandas. Estos cambios se llaman reorganizaciones y siempre se relacionan con rotura cromosómica. Aquí se incluyen las siguientes anomalías:
Deleciones: consiste en la pérdida de un fragmento delcromosoma, lo que origina un desequilibrio (el portador de una deleción es monosómico respecto al alelo afectado por la deleción). Se puede producir en el extremo de un cromosoma (deleción terminal) o alo largo de sus brazos corto o largo (deleción intersticial). Una de las causas del síndrome de Prader-Willi es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15.
Duplicaciones: se trata de la...