Amelogenesis imperfecta

La amelogenesis imperfecta se presenta con formación anormal del esmalte o capa externa de los dientes. El esmalte está compuesto principalmente por mineral, que es formado y regulado por lasproteínas en él. La amelogenesis imperfecta es debida al mal funcionamiento de las proteínas en el esmalte: ameloblastina, enamelina, tuftelina y amelogenina.
Las personas afectadas con amelogenesisimperfecta tienen dientes con color anormal: amarillo, marrón o gris. Los dientes tienen un mayor riesgo de sufrir cavidades dentales y son hipersensitivos a los cambios de temperatura. Este desorden puedeafectar cualquier número de dientes.

Hasta la fecha, mutaciones en los genes: AMELX, ENAM, MMP20, y KLK-4 han sido encontrados de causar amelogenesis imperfecta (forma no-sindrómica).
Los genesAMELX, ENAM, KLK-4 y MMP20 proveen instrucciones para producir proteínas que son esenciales para el normal desarrollo de los dientes. Estas proteínas estan involucradas en la formación del esmalte, elcual es duro, material rico en calcio que forma la capa exterior de cada diente.
Las mutaciones en algunos de estos genes alteran la estructura de estas proteínas o incluso impiden a los genes producirpor completo las proteínas. Como resultado el esmalte dental es anormalmente fino o suave y puede tener un color amarillo o marrón. Los dientes con esmalte defectuoso son débiles y facilmente dañados.Los investigadores están buscando mutaciones en otros genes que puedan también causar amelogenesis imperfecta.
La amelogenesis imperfecta puede tener diferentes patrones de herencia dependiendo delgen que es alterado. La mayoria de los casos son causados por mutaciones en el gen ENAM, y son heredados con un patrón autosómico dominante. Este tipo de herencia significa que una copia del genalterado en cada célula es sufuciente para para causar el desorden.
La amelogenesis imperfecta es también heredada en un patrón autosómico recesivo; esta forma de desorden puede resultar de mutaciones...