Anemia aplasica

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ANEMIA DE COOLEY.
(Beta Talasemia).
 
 
La talasemia es un trastorno hereditario que afecta a la producción de hemoglobina normal (un tipo de proteína de los glóbulos rojos quetransporta oxígeno a los tejidos del cuerpo). La talasemia incluye muchas formas diferentes de anemia. La gravedad y el tipo de anemia dependen del número de genes que estén afectados.
La betatalasemia es causada por mutaciones en la cadena beta de la molécula de hemoglobina. Existe un gen para la cadena beta en cada cromosoma número 11, con un total de dos genes.
La forma en queestos genes están alterados determina el tipo específico de beta talasemia en una persona: 
Beta talasemia grave.
Beta talasemia leve.
RESUMEN
Las anemias diseritropoyéticas congénitas(ADC) son un grupo de trastornos heridatarios de la hematopoyesis caracterizados por anemia refractaria de severidad variable. Se distinguen 3 tipos fundamentales: 1, 2 y 3. El gen responsable dela ADC-1 (CDAN1) se localiza en el cromosoma 15q15, aunque estudios moleculares recientes evidencian la heterogeneidad de esta enfermedad. Se presenta una paciente de 3 años con diagnóstico deADC-1 que a los 3 meses de edad comenzó con anemia severa, hiperbilirrubinemia indirecta, reticulocitosis ligera, altos requerimientos transfusionales y alteraciones del desarrollopondoestatural dado por baja talla. La prueba de Ham fue negativa y en sangre periférica predominó la macrocitosis. En el examen de la médula ósea se observó diseritropoyesis con hiperplasia eritroide,hematopoyesis megaloblástica, precipitados intracitoplasmáticos, núcleos irregulares, cariorrexis, binuclearidad y puentes internucleares. No hubo respuesta al tratamiento con interferón alfarecombinante. La paciente se encuentra con tratamiento quelante con deferroxamina y se ha planteado la posibilidad de un trasplante de células progenitoras hematopoyéticas alogénico no relacionado
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