anemia drepanocitica

Patología.
Introducción
La anemia drepanocítica, de células falciformes o drepanocitosis, una hemoglobinopatía (que son de las enfermedades más frecuentes en el mundo), es un trastorno hereditario de la sangre que se caracteriza por una anomalía de la hemoglobina, que como ya hemos aprendido en el curso de bioquímica, es la proteína presente en los glóbulos rojos cuya función es transportaroxígeno a los tejidos del cuerpo. Los glóbulos rojos normalmente son redondos y suaves, pero las personas con anemia de células falciformes tienen un tipo anormal de hemoglobina que hace que los glóbulos rojos se endurezcan y adopten la forma falciforme. Debido a su forma, algunas de estas células se atoran en los vasos sanguíneos pequeños, donde se rompe y las partes rotas pueden provocar bloqueosen los vasos.
Historia natural de la enfermedad
La anemia drepanocítica (SCA, sickle cell anemia) es muy conocida por ser la primera "enfermedad molecular". Es causada por un único cambio de nucleótido en el sexto codón del gen de la β - globina, que produce la hemoglobina ( Hb ) con una propensión a polimerizar cuando esta es desoxigenada , formando fibras rígidas que distorsionan la forma de lacélula roja de la sangre y dar lugar a numerosas secuelas patológicas.
La causa siempre entendida de la enfermedad oculta una fisiopatología compleja para la cual las terapias eficaces para muchos pacientes han mantenido esquiva, pero es la polimerización característica de la hemoglobina Hb, formación de células falciformes, y la pérdida de la deformación de los glóbulos rojos afectados, que dalugar a las consecuencias devastadoras de los cincuenta miles de estadounidenses y más de tres millones de personas en todo el mundo con anemia drepanocítica.
Un número limitado de terapias eficaces están actualmente disponibles para los pacientes, y la única cura definitiva es una célula madre hematopoyética (HSC) de trasplante. La anemia drepanocítica es una candidata atractiva para la terapiagénica con muchas estrategias posibles, principalmente por la entrega de un gen de globina terapéutica a las células madre hematopoyéticas mediante vectores virales o no virales.
Signos y Síntomas
La siguiente es una lista que contiene los síntomas y complicaciones asociados con la anemia drepanocítica. Sin embargo, cada individuo puede experimentarlos de una forma diferente. Los síntomas ycomplicaciones pueden incluir, pero no se limitan a, los siguientes:
-Anemia: La anemia grave puede hacer que una persona esté pálida y se sienta cansada, y disminuir la capacidad de la persona de llevar oxígeno a los tejidos. La curación, y el crecimiento y desarrollo normal pueden verse retrasados a causa de la anemia crónica.
-Crisis de dolor o crisis de bloqueo: cuando el flujo sanguíneo sebloquea en una zona porque las células falciformes se han quedado atascadas en el vaso sanguíneo.  Cualquier interrupción del flujo de sangre en el cuerpo puede producir dolor, hinchazón y posible muerte del tejido circundante que no está recibiendo un suministro adecuado de sangre y oxígeno.
-Síndrome torácico agudo: cuando el bloqueo de las células falciformes está en el pecho.  Las célulasfalciformes se pegan unas a otras y bloquean el flujo de oxígeno a los diminutos vasos de los pulmones
-Secuestro esplénico(acumulación): crisis que son el resultado de la acumulación de células falciformes en el bazo.
-Derrame cerebral: Las células deformadas pueden bloquear los principales vasos sanguíneos que suministran oxígeno al cerebro. Cualquier interrupción del flujo de sangre y oxígeno alcerebro puede producir un trastorno neurológico devastador.
-Ictericia o color amarillo de la piel, los ojos y la boca: Las células falciformes no viven tanto tiempo como los glóbulos rojos normales, y por lo tanto mueren a una velocidad más rápida que la velocidad de filtración del hígado. La bilirrubina (que es la que produce el color amarillo) de estas células descompuestas se acumula en el...