Anemia falciforme

Anemia falciforme
Informe de la Secretaría
PREVALENCIA DE LA ANEMIA FALCIFORME
1. La anemia de células falciformes (también llamada anemia drepanocítica o drepanocitosis) es
una enfermedad genética frecuente en la que la herencia de dos genes mutantes de la hemoglobina,
uno de cada progenitor, produce un trastorno de la hemoglobina (hemoglobinopatía). Las hemoglobinopatías,
especialmentelas talasemias y la anemia falciforme, están extendidas por todo el mundo.
Cerca del 5% de la población mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías. Cada
año nacen aproximadamente 300 000 niños con hemoglobinopatías importantes, de los cuales más de
200 000 son africanos con anemia falciforme. En todo el mundo, hay más portadores (o sea, personas
sanas que han heredado sólo ungen mutante de uno de sus progenitores) de talasemias que de anemia
falciforme, pero la elevada frecuencia del gen de la drepanocitosis en ciertas áreas da lugar a elevadas
tasas de natalidad de recién nacidos afectados por esta enfermedad.
2. La anemia drepanocítica es especialmente frecuente en personas con antepasados originarios del
África subsahariana, la India, la Arabia Saudita o lospaíses del Mediterráneo. Las migraciones incrementaron
la frecuencia del gen en el continente americano. En algunas zonas del África subsahariana,
el porcentaje de niños que nacen con este trastorno puede llegar al 2%. En general, la prevalencia
del rasgo drepanocítico (portadores sanos que han heredado el gen mutante solamente de uno de
los progenitores) oscila entre el 10% y el 40% en Áfricaecuatorial y disminuye al 1% a 2% en la costa
norteafricana, y a menos del 1% en Sudáfrica. Esta distribución se debe a que el rasgo drepanocítico
confiere una ventaja de supervivencia frente al paludismo, con el consiguiente aumento de la frecuencia
del gen mutante en las zonas con elevada transmisión del paludismo. En países de África occidental
como Ghana y Nigeria, la frecuencia del rasgo esdel 15% al 30%, mientras que en Uganda presenta
acentuadas variaciones tribales, llegando al 45% en la tribu Baamba del oeste del país.
3. La prevalencia de la anemia falciforme al nacer depende de la frecuencia del estado de portador.
Por ejemplo, en Nigeria, que es sin duda el país más poblado de la subregión, el 24% de la población
es portadora del gen mutante, y la prevalencia de la anemiafalciforme es de aproximadamente 20 casos
por 1000 nacidos. Esto significa que sólo en Nigeria nacen anualmente unos 150 000 niños con
esta hemoglobinopatía.
4. El gen de la drepanocitosis se ha hecho frecuente en África porque el rasgo drepanocítico confiere
cierta resistencia al paludismo por Plasmodium falciparum durante una fase crítica de la primera
infancia, favoreciendo así lasupervivencia del huésped y la consiguiente transmisión del gen de la
hemoglobina anormal. Aunque la presencia de un único gen anormal puede proteger del paludismo,
la herencia de dos genes anormales produce anemia drepanocítica y no confiere la mencionada protección,
por lo que el paludismo constituye una importante causa de enfermedad y muerte en niños con
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anemia drepanocítica. Haypruebas cada vez más numerosas de que el paludismo no sólo influye en el
desenlace, sino que también modifica las manifestaciones de la anemia drepanocítica en África.
5. La anemia falciforme tiene importantes repercusiones de salud pública. Sus efectos en la salud
humana se pueden evaluar en función de la mortalidad infantil y de niños menores de cinco años.
Como no todas las muertes se producen enel primer año de vida, la medida más válida es la mortalidad
de los menores de cinco años. La proporción de niños afectados que sobreviven más allá de los
cinco años es cada vez mayor, pero esos niños corren el riesgo de muerte prematura. Cuando el impacto
en la salud se mide en función de la mortalidad de los menores de cinco años, la anemia falciforme
es la causa de la muerte de un 5% de...