Anomalías cromosomicas

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INTRODUCCION

Este trabajo de investigación fue realizado con el fin de investigar y conocer los diferentes tipos de malformaciones genéticas que ocurren en los cromosomas humanos. Igualmente este análisis, además de servirnos para ampliar nuestros conocimientos acerca de la genética, es valido como examen semestral de biología.
Los cromosomas son filamentos en espiral que contiene el ADN.Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas. Algunos tipos de alteraciones Cromosomicas afectan el número de cromosomas, a todo un cromosoma o solo a un fragmento del mismo.
Los errores que rara vez se producen durante la replica del ADN son los que causan las mutaciones que sufren los cromosomas. Estas mutaciones también pueden ser causadas por temperaturas altas, la radiación y varios compuestosquímicos. La mayoría de las anormalidades cromosómicas perjudican el organismo que las porta. Estas mutaciones son transmitidas hereditariamente y por esta razón, el número de personas portadoras de genes mutados

OBJETIVOS

General:
Enseñar las diferentes anomalías Cromosomicas

Específicos:
-Mostrar la manifestación en el cariotipo
-Especificar las características clínicas y lapoblación susceptible
-Identificar las expectativas de vida

SINDROME DE DOWN

Manifestación cromosomica en el cariotipo
Este cariotipo es un ejemplo del Síndrome de Down, la anomalía numérica más frecuente en recién nacidos. Se caracteriza por un cromosoma 21 extra y el cariotipo se escribe así: 47,XX,+21. La clave de la descripción de cariotipo es:
• 47: el número total de cromosomas (46 eslo normal).
• XX: los cromosomas sexuales (femeninos).
• +21: indica que el cromosoma extra es un 21
Características clínicas
El SD presenta unos rasgos fenotípicos tan característicos que su diagnóstico puede realizarse con facilidad en el periodo neonatal. Se han descrito hasta 300 rasgos diferentes (5). Se debe recordar que ninguno es patognomónico, se presentan en un grado variable yalgunos son edad-dependientes. Unos son meros rasgos físicos, sin ninguna repercusión fisiológica, pero otros deben buscarse debido a que pueden provocar el fallecimiento si no se corrigen, como las malformaciones cardiacas o LAS digestivas. Los rasgos que aparecen en la edad adulta son las cataratas, la pérdida de audición, el hipotiroidismo y el prolapso de la válvula mitral (6). De forma constantese asocia a retraso mental. Los coeficientes intelectuales superiores a 70 son excepcionales. La mayoría puntúan entre 35 y 50 en la prueba de Wechsler de inteligencia. No existe una correlación directa entre la expresividad fenotípica y la afectación mental. La aparición de un deterioro intelectual en la edad adulta debe obligar a descartar procesos tratables que son frecuentes en el SD comopueden ser el hipotiroidismo, el síndrome de la apnea del sueño, la depresión, o aquellos que causen deprivación sensitiva visual o auditiva. El hipotiroidismo ocurre en un 20-30% de las personas con SD, puede causar bradipsiquia y confusión. Los pacientes con SD presentan numerosos problemas que predisponen a desarrollar un síndrome de la apnea del sueño, como la obesidad, la hipotonía uobstrucciones mecánicas o funcionales de las vías aéreas. Como consecuencia puede aparecer trastornos conductuales y mal rendimiento en las labores diurnas debido a la somnolencia. La depresión en las personas adultas con SD mimetiza un cuadro demencial dado que puede manifestarse con pérdida de memoria, trastornos adaptativos y de relación previamente adquiridos. Las cataratas aparecen hasta en un 46% delos casos. También son frecuentes los trastornos de la audición. Se ha resaltado la dificultad en su diagnóstico, aumentada por la falta habitual de quejas específicas por parte de los afectos del SD.

Poblacion susceptible
Se dice que la población con mas susceptibilidad a este síndrome son los niños los cuales son nacidos de madres con cierto rango de edad ya que al pasar de esa edad el...
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