Anomalias de los miembros

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ACES

TRABAJO PRÁCTICO Nº 1

Anomalía de los miembros

CARRERA: Post titulo de Psicomotricidad

Materia: Patología del Sistema Motor

Profesor: Gustavo Turiaci

Integrantes:

• Pablo Marín.

• Roxana Cozzolino

• Marcelo González Ortiz

• Cecilia Corvalán

Curso: 1º año turno noche

Año: 2010

INTRODUCCIÓN

Las malformaciones de los miembros se producenen 6 de cada 10.000 nacidos vivos, aproximadamente, y afectan al miembro superior en 3,4 de cada 10.000 y al miembro inferior en 1,1 de cada 10.000.
Estos defectos están asociados a menudo con otras anomalías congénitas que comprometen a las estructuras craneofaciales, al sistema cardiovascular y al aparato genitourinario.
Las anomalías de los miembros varían considerablemente y pueden estarrepresentadas por la falta parcial (meromelia) o completa (Amelia) de una o más extremidades.
En ocasiones faltan huesos largos, y las manos y los pies rudimentarios están unidos al tronco por huesos pequeños, de forma irregular (focomelia).
A veces los segmentos de las extremidades están presentes, pero son anormalmente cortos (micromelia).
La mayoría de estas patologías son raras y sobre todode carácter hereditario, hay documentado casos en los cuales el factor que las provoca es un agente teratógeno. Por ejemplo, hubo una alta incidencia de malformaciones de las extremidades en niños nacidos entre 1957 y 1962. Muchas de las madres de estos niños habían recibido Talidomida, un fármaco muy usado como somnífero y antiemético. Se comprobó de tal modo que esta droga puede causar unsíndrome característico de malformaciones que consiste en la ausencia de los huesos largos o en deformidades importantes de estos, atresia intestinal y anomalías cardíacas.
Como la droga ha comenzado a ser utilizada para el tratamiento de pacientes con cáncer y sida, existe la preocupación de que su retorno pueda producir una nueva ola de anomalías de las extremidades.
Los estudios indican que elperíodo más vulnerable para que se produzcan las malformaciones de los miembros inducidas por teratógenos abraca la cuarta y la quinta semana de desarrollo.
Una categoría diferente de anomalías de las extremidades involucra a los dedos. A veces los dedos se encuentran acortados (braquidactilia), si dos o más dedos de las manos o de los pies están fusionados, se denomina sindactilia.
Normalmente, elmesenquima[1] entre los dedos futuros y las placas de los pies y de las manos es eliminado por muerte celular (apoptosis). En 1 cada 2000 nacimientos este proceso falla, y el resultado es la fusión entre dos o más dedos. La presencia de un número mayor de dedos de las manos o los pies se denomina polidactilia. Los dedos que están de más carecen con frecuencia de conexiones musculares adecuadas. Lasanomalías en relación con la polidactilia suelen ser bilaterales, mientras que la ausencia de un dedo (ectrodactilia), como la del pulgar, es frecuentemente unilateral.
En la mano y pie hendidos (deformidad en pinza de langosta) se forma una hendidura anormal entre el segundo y cuarto metacarpiano (metatarsiano) y los tejidos blandos correspondientes. El tercer metacarpiano (metatarsiano) y loshuesos de las falanges están casi siempre ausentes y puede haber fusión del índice y el pulgar, asi como del cuarto y quinto dedo.
Las dos partes de la mano o del pie se hallan en cierto grado de oposición entre sí, y actúan a la manera de pinza de langosta.
El papel de los genes HOX[2] en el desarrollo de la extremidad es ilustrado por dos fenotipos anormales producidos por mutaciones en estosgenes:
Las mutaciones en HOTAX 13, dan como resultado el síndrome mano pie genital, que se caracteriza por la fusión de los huesos del carpo y dedos cortos y pequeños. Las mujeres afectadas tienen a menudo un útero parcial (bicorne) o completamente (didelfo) dividido y una posición anormal del orificio de la uretra. Los hombres presentan hipospadias[3].
Las mutaciones en TBX5 están...
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