Ataxia espinocerebelosa de tipo 7: descripción de una familia mexicana o.

NOTA CLÍNICA

Ataxia espinocerebelosa de tipo 7: descripción de una familia mexicana
O. Rolón-Lacarriere a, A. Rasmussen-Almaraz b, H. Hernández-Cruz a, J. Carranza-del Río a, M. González-Cruz a, J. Gutiérrez-Moctezuma a

SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 7: DESCRIPTION OF A MEXICAN FAMILY Summary. Introduction. Spinocerebellar ataxias (SCA) constitute a group of neurodegenerative diseasescharacterized by cerebellar disfunction alone or associated with other neurological anomalies. The combination of progressive cerebellar ataxia, macular pigment dystrophy, ophtalmoplegia, spasticity and an autosomal-dominant pattern of transmission is characteristic of SCA-7. Genome-wide linkage analysis mapped the defective gene to 3p12-13. Objective. To describe a Mexican family with SCA-7. Casereports. We present a family pedigree of 13 individuals with ataxia and other neurologic findings in 3 generations. The evaluation consisted of a complete clinical and neurologic examination; neuropsychologic, neurophysiologic, ophthalmologic, neuroradiologic assessments and a molecular genetic study. The first 2 generations had a history of gait disturbance and visual loss. We objectively found aglobal cerebellar syndrome, pyramidal signs, visual impairment and ophtalmoparesis in variable grades in all members of the third generation All had progressive retinal degeneration, cerebellar, brainstem and hemispheric atrophy. We observed anticipation phenomena. Genetic analysis of the father of the third generation showed expansion of CAG triplet repeats at the SCA-7 gene. Conclusion. The clinicaland genetic findings confirmed the diagnosis of SCA-7, and this is the first report in a Mexican family. [REV NEUROL 2004; 38: 736-40] Key words. Ataxia. Autosomal-dominant cerebellar ataxia. Hereditary ataxias. Genetic. Mexico. SCA 7. Spinocerebellar ataxia 7.

INTRODUCCIÓN Las ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (ACAD) son un grupo de trastornos neurodegenerativos con fenotipossimilares que incluyen disfunción progresiva del cerebelo, los ganglios basales, la corteza cerebral, la médula espinal y los nervios periféricos [1]. La incidencia de las ACAD es de 1-5 por 100.000 habitantes en EE.UU. Mediante los estudios de genética molecular, en las ataxias espinocerebelosas (SCA, del inglés spinocerebellar ataxias) se ha logrado tipificar el locus del gen alterado en 15 de ellas: laSCA 1 en 6p, la SCA 2 en 12q , la SCA 3 en 14q, la SCA 4 en 16q, la SCA 5 en 11p, la SCA 6 en 19p, la SCA 7 en 3p, la SCA 8 en 13q, la SCA 10 en 22q, la SCA 11 en 15q, la SCA 12 en 5q, la SCA 13 en 19q, la SCA 14 en 19q, la SCA 16 en 8q y, finalmente, la SCA 17 en 6q. En la mayoría de las SCA aparece una expansión repetida del trinucleótido CAG, que codifica una poliglutamina (SCA 1, 2, 3, 6, 7 y12); en SCA 8 y 10 se ha hallado una repetición de CTG y ATTCT, respectivamente, y en la SCA 14, mutaciones en la proteincinasa γ (PRKCG) en la región del gen codificado; todas estas alteraciones génicas interfieren en la producción normal de polipéptidos del sistema nervioso central con muerte neuronal [2-6]. Se han propuesto numerosos nombres alternativos para cada una de estas ataxias; en laactualidad, en la clasificación sintomática de las ACAD se refieren como SCA 1, 2, 3, 4, 8, 12, 14 y 17 (ACAD tipo I ) SCA tipo 7 (ACAD tipo II ) y SCA 4, 5, 6, 10, 11 y 14 (ACAD tipo III ) [6].
Recibido: 09.12.03. Aceptado tras revisión externa sin modificaciones: 06.02.04.
a

Departamento de Neurología Pediátrica. Centro Médico Nacional 20 de Noviembre. ISSSTE. b Instituto de Neurología yNeurocirugía. México DF, México. Correspondencia: Dr. Óscar Gabriel Rolón Lacarriere. Tlacoquemecatl, 304, interior 202. Col. del Valle. Delegación Benito Juárez. México DF. CP 03100. E-mail: oscarrolon@hotmail.com  2004, REVISTA DE NEUROLOGÍA

Existen 21 SCA comunicadas hasta la fecha, y se ha informado de su frecuencia (en algunas), edad de presentación y síntomas y signos principales: – SCA...