Atrofia muscular spinal

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
 
INTRODUCCIÓN
La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad de las células del cuerno o asta anterior de la médula. Las células motoras están localizadas en la parte anterior de la columna dorsal, y son el origen de los nervios motores principales que controlan los músculos. Este tipo de atrofia muscular afectará por tanto a los músculos encargados de realizaractividades voluntarias tales como gatear, caminar, el control del cuello y la deglución.

La Atrofia Muscular Espinal afecta inicialmente a los músculos más cercanos al tronco (musculatura proximal). De manera general, esta enfermedad produce inicialmente una debilidad en las piernas que comienza por las caderas y avanza hasta el pie. Posteriormente se verán afectados los brazos, igualmenteempezando por los hombros para descender hacia la mano. El último grupo de músculos en verse afectados será la musculatura del tronco. Presenta también una anormalidad muy característica en el movimiento de la lengua, llamada fasciculación. La actividad intelectual no se ve afectada observándose incluso que los pacientes con Atrofia Muscular Espinal son bastante inteligentes y sociables. CLASIFICACIÓN
Tipo I Agudo (Severo)
La Atrofia Muscular Espinal Tipo I es también llamada síndrome de Werding-Hoffman. El diagnóstico en niños con este tipo usualmente se hace a los seis meses de edad aunque en la mayoría de los casos se suele diagnosticar antes de los tres meses. Puede existir carencia de movimiento fetal al final del embarazo.
Usualmente, un niño con Tipo I (Werding-Hoffman) nuncaserá capaz de levantar la cabeza o lograr un progreso en las etapas de crecimiento. Deglutir y alimentarse pueden mostrar alguna dificultad. Existe una debilidad general en los músculos respiratorios intercostales (los músculos situados entre las costillas). El pecho puede aparecer cóncavo (hundido) debido al hecho de que la respiración es de tipo diafragmático.
Nota: El diagnóstico suele serrealizado como dijimos antes de los seis meses de edad. No necesariamente la evolución va a seguir el mismo curso de severidad en cada paciente.
 

Tipo II (Intermedio)
El diagnóstico de una Atrofia Muscular Espinal Tipo II casi siempre se hace antes de los dos años de edad, en la mayoría de los casos se diagnostica a los 15 meses. Niños con este tipo pueden mantener la posición de sentadosaunque son incapaces de sentarse sin ayuda. En determinado momento, pueden ser capaces de permanecer en pie. Frecuentemente, lo pueden lograr con la ayuda de abrazaderas/parapodium. Alimentarse y deglutir no son problemas característicos del Tipo II, aunque en algunos pacientes puede ocurrir y necesitan ser alimentados por medio de sonda naso-gástrica. Las fasciculaciones de la lengua no son tanfrecuentes en pacientes del Tipo II. Sin embargo es común un ligero temblor en los dedos extendidos. Pacientes con el Tipo II pueden tener una respiración bastante funcional, pese a verse afectada en fases avanzadas de la enfermedad la musculatura intercostal, utilizando para ello una respiración de tipo diafragmático. 
 
Tipo III (Benigno)
El diagnóstico del Tipo III usualmente se refiere alSíndrome de Kugelberg-Welander o Atrofia Muscular Espinal Juvenil. El diagnóstico se hace después de los 18 meses de edad y hasta el final de la adolescencia. El paciente con Tipo III puede ponerse en pie y caminar solo, pero muestra alguna dificultad en sentarse o inclinarse. Con el Tipo III se puede observar también un ligero temblor en los dedos extendidos pero raramente la fasciculación de lalengua.
 
Tipo IV (Iniciación Adulta)
Típicamente, los síntomas en los adultos comienzan después de los 35 años. Es muy raro que se diagnostique una Atrofia Muscular Espinal entre los 18 y 30 años de edad. Los adultos con Atrofia Muscular Espinal se caracterizan por un comienzo insidioso de progresión lenta. Con el Tipo IV, los músculos bulbares (músculos que se usan para deglutir) y la...