Autismo

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AUTISMO

¿QUE ES EL AUTISMO?
El trastorno del espectro autista es una gama de trastornos complejos del  neurodesarrollo, caracterizado por impedimentos sociales, dificultades en la comunicación, y patrones de conducta estereotípicos, restringidos y repetitivos.  El autismo es un trastorno del desarrollo que persiste a lo largo de toda la vida. Se manifiesta en los niños regularmente entre los18 meses y 3 años de edad y da lugar a diferentes grados de alteración del lenguaje y la comunicación, de las competencias sociales y de la imaginación.

SINTOMAS:
Lenguaje poco o nulo, o bien pierde el habla.
Ecolalia, repite lo mismo o lo que oye (frases o palabras).
Muestra total desinterés por su entorno y en las relaciones sociales con los demás
Se queda quieto observando un puntocomo si estuviera hipnotizado
Muestra agresividad y/o puede ser en ocasiones auto agresivo (se golpea a sí mismo).
Sonríe sin razón aparente (como si viera fantasmas).
Evita las caricias y mantener contacto visual
No responde a las voces u otros sonidos
Se mueve hacia adelante y hacia atrás, le da vueltas o golpes a la cabeza
Mira fijamente las partes de un objeto tal como las ruedas de uncarro de juguete.
No comprende los gestos con las manos o el lenguaje corporal.
No juega juegos en que tenga que pretender o hacer creer algo
Le preocupa mucho el orden, la rutina o el ritual
Tiene una cara inexpresiva o usa un solo tono de voz
Se hace daño a si mismo o no tiene miedo del peligro
SIGNOS
Los signos muy precoces que requieren  evaluación por un experto incluyen:
No balbucearo señalar al año de edad
No pronunciar palabras únicas a los 16 meses o frases de dos palabras a los 2 años de edad
No responder a su nombre
Pérdida del lenguaje o las habilidades sociales
Contacto visual inadecuado
Alineamiento excesivo de juguetes u objetos
No sonreír o mostrar receptividad social.

Los indicadores tardíos incluyen:
Capacidad limitada para establecer amistadescon pares
Capacidad limitada para iniciar o sostener una conversación con otros
Ausencia o deterioro del juego imaginativo y social
Uso estereotípico, repetitivo o inusual del lenguaje
Patrones de interés restringidos que son anormales en intensidad o enfoque
Preocupación por ciertos objetos o sujetos
Adherencia inflexible a rutinas o rituales específicos.

COMO SE HEREDA
Losestudios familiares y de mellizos sugieren firmemente que algunas personas tienen una predisposición genética al autismo.  Los estudios de mellizos idénticos muestran que si un mellizo está afectado, existe una probabilidad del 90 por ciento que el otro mellizo esté afectado.  Existe un número de estudios en curso para determinar los factores genéticos específicos asociados con el desarrollo delautismo.  En las familias con un hijo con autismo, el riesgo de tener un segundo hijo con el trastorno es de aproximadamente el 5 por ciento, o uno en 20.  Esto es mayor que el riesgo de la población en general.  Los investigadores están buscando pistas sobre qué genes contribuyen a esta susceptibilidad aumentada.  En algunos casos, los padres y otros familiares de un niño con autismo muestrandeterioro leve de las habilidades sociales y de la comunicación o se involucran en conductas repetitivas.  La evidencia también sugiere que algunos trastornos emocionales, como el trastorno bipolar, se producen más frecuentemente que el promedio en las familias de las personas con autismo.
TIPO DE MUTACION
Un análisis genético de miles de pacientes autistas muestra que las mutaciones en el gen 'parche'PTCHD1 están asociadas con la herencia del autismo y la discapacidad intelectual en una pequeña fracción de casos. Aunque no se ha descubierto un único gen responsable del autismo, la detección genética de las alteraciones en el gen parche podría ayudar a los médicos y los asesores genéticos a comprender y diagnosticar mejor la enfermedad.

FACTORES QUE LA PROVOCAN
Las causas del autismo se...
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