Bases de la herencia

1.1 LAS BASES FÍSICAS DE LA HERENCIA. TIPOS DE TRANSMISIÓN HEREDITARIA. CLASIFICACIÓN DE LAS ANORMALIDADES HEREDITARIAS.

BASES GENÉTICAS DE LA HERENCIA:
DNA: contiene la información genética.GEN: unidad de información hereditaria.
MUTACIÓN: cambio permanente en el material genético y es heredable.
a) Puntuales: cambio de base.
b) Fuera de base: adiciones, deleciones, inserciones,duplicaciones.
ALELISMO: cromosoma homólogo con un mismo o diferente gen. El mismo cromosoma, uno proveniente del padre y el otro de la madre.
ALELO: formas alternativas de un gen situado en unlocus articular en uno de los cromosomas homólogos.
LOCUS: es el lugar que ocupa el gen en el cromosoma.
HOMOCIGOTO: par de alelos diferentes para un locus dado.
MOSAICO: individuo o tejido con 2 omás líneas celulares derivados de un cigoto.
GENOMA: conjunto de genes.
GENOTIPO: la información genética que esta dentro del DNA.
FENOTIPO: es la información que se expresa.
ANEULOIDE: númerocromosómico el cual no es múltiplo exacto del número haploide.
HAPLOIDE: cantidad de material cromosómico de un gameto. Equivale a la mitad de una célula somática.
DIPLOIDE: cantidad de materialcromosómico de una célula somática, equivale al doble de un gameto.
ENFERMEDADES MONOGÉNICAS: producidas por un solo gen.
AUTOSÓMICAS: dominante y recesiva (las más comunes).
GONOSOMAS: ligadas al cromosomaX. Hay dominante y recesiva.
CARIOTIPO: es un estudio donde se ordenan los cromosomas.

CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
• Mendeliana o Tradicional.
• Multifactorial o Poligénica.• No tradicional.

CROMOSOMOPATÍAS
• Numéricas: como Sd de Turner, de Dow, Edwards (cromosoma 18) y Patou (cromosoma 13).
• Estructurales: Sd de Wolf y Cri-du-chat.
• Cariotipo: es unestudio donde se ordenan los cromosomas en 7 grupos en base al tamaño del cromosoma y posición del centrómero.
• Lyonización: "La mujer normal únicamente uno de sus cromosomas X activo en las...