BASES MOLECULARES DE LAS MUTACIONES



El ADN se diferencia del ARN porque el ARN tiene por base la ribosa y tiene uracilo como base nitrogenada y el ADN tiene timina.
Las bases nitrogenadas pueden ser:
Purinas: Adenina - Guanina
Pirimidinas: Citocina – Timina- Uracilo
Las bases nitrogenadas están apareadas por puentes de hidrogeno, las bases se aparean una purina con una pirimidina. La guanina con la citosina tiene un tripleenlace, mientras que la adenina con la timina están unidas por un doble enlace.

CONCEPTOS BÁSICOS:
GEN: Unidad en la que se codifica la información, es una secuencia de DNA cromosómico que es necesaria para tener un producto final.
CROMOSOMA: Es la forma empaquetada de la información
LOCUS O LOCI: Es la posición donde está un gen, es la dirección donde queda un gen.
ALELOS: diferentes formas de ungen, todos los genes tienen 2 alelos (uno de la madre y uno del padre).
GENOTIPO: Es la constitución genética del paciente. Se habla de genotipo cuando se habla de los alelos presentes en un loci.
FENOTIPO: Es los que se puede ver o medir químicamente Ej: el valor de una glicemia, puede ser una característica bioquímica, fisiológica o morfológica de un individuo.

Se habla de homocigoto yheterocigoto cuando hablo acerca de los alelos:
Homocigocidad: si los alelos son idénticos
Heterocigocidad:Si los alelos son diferentes.
Estos dos términos son muy importantes al hablar de enfermedades autosómicas dominantes o recesivas:
Las enfermedades autosómicas recesivas para que en el fenotipo se exprese la enfermedad se debe ser de tipo homocigoto, en el caso del heterocigoto el alelo sano sesobrepone al enfermo, en este caso, la persona no sabe que dentro de su información genética es portador de la patología y la puede heredar a sus hijos si se cruza con otro heterocigoto (portador oculto).
“caras vemos, genotipos NO sabemos”
Si se tiene una enfermedad recesiva los padres son necesariamente portadores, se necesitan los dos alelos enfermos para poder expresar el genotipo.

Cuando tengoUNA ENFERMEDAD DOMINANTE, con un solo alelo enfermo se genera el fenotipo (heterocigoto). En la mayoría de los casos, de enfermedades dominantes, los estados de homocigocidad NO son compatibles con la vida.

Tenemos 2 cromosomas porque cada padre nos da un cromosoma y dentro de estos se encuentran los genes que tienen una ubicación o dirección que es a lo que se denomina loci o locus.
ANATOMIA DEUN CROMOSOMA
Brazo corto p
Brazo largoq
Telómero: A los extremos de un cromosoma que entre más divisiones tenga una célula, estos se vuelven cada vez más pequeños y significa que la célula está a punto de morir.
Centrómero: Del centrómero parten las regiones, la región 1 es la más pegada al centrómero
Ideograma: subdivisiones de cada uno de los cromosomas para ubicar los locus.
Las bandas sonlas divisiones dentro de las regiones
Las sub-bandas son las divisiones dentro de las bandas
Ejemplo: 2q35.1
El 2 es el cromosoma
Q es el brazo es donde está ubicado
3 es la región
5 es la banda
1 es la sub-banda
Cuando hablamos de alelos dominantes y recesivos se hace referencia a los cromosomas autosómicos (del par 1 al 22). Al último par ser el sexual (23) es a quien se le atribuyen lasenfermedades ligadas al sexo.
A partir del DNA se hace una transcripción a RNA (de cadena sencilla) y posteriormente se hace una traducción hacia una proteína y a partir de la proteína también podemos obtener la secuencia original de DNA, pero esta secuencia obtenida es diferente a la cadena de DNA original, este DNA no es genómico (el genómico es el que se encuentra en el núcleo, este pose tantoregiones intrónicas como exónicas), ya que ha pasado por el proceso de splicing y solo posee las regiones exonicas o codificantes.
En ocasiones hay MUTACIONES INTRONICAS que generan cambios en el fenotipo, puesto que cuando hay corte de los sitios de intrones se puede llegar a dar una mutación del punto donde era el corte. El corte puede no hacerse e irse una secuencia completa que no codifica nada o...