biologo

Unidad I
Genética Bacteriana
Variaciones en el genotipo: Mutaciones
Mutágenos químicos y físicos
Velocidad de mutación
Mecanismos
Ingeniería genética en procariotas
Aplicaciones en agricultura y genética humana

Lic. Savino, María Julieta
Profesorado en Biología, Colegio San Carlos, Año 2013

EL CÓDIGO GENÉTICO: Variaciones

FENOTÍPICAS

 Variaciones transitorias, no heredables Mediadas por modificación del
ambiente externo
 Afecta a la mayoría de la población
 Revierten cuando cambian la
condiciones
 Caracteres morfológicos: colores de
mariposa según estación del año

VARIACIONES

 Cambios heredables puntuales
de la molécula de ADN
Mutación

GENOTÍPICAS

 Implica cambios pequeños en la
célula.
 Dieron lugar a la evolución
Irreversible

Origina un mutante
Recombinación

Proceso por el cual los elementos
genéticos en 2 genomas separados
se juntan en una unidad

EL CÓDIGO GENÉTICO: Variaciones
VARIACIONES

GENOTÍPICAS

Mutación

Espontáneas
Resultado de la actividad
normal de la célula
La mayoría aparecen por
errores en los procesos de
replicación, reparación o
recombinación del ADN

Inducidas
Provocadas porprevia alteración
experimental del ADN, sea directa o
indirectamente, por agentes físicos o
químicos denominados mutágenos

EL CÓDIGO GENÉTICO: Mutaciones
Mutaciones espontáneas
1- Mutaciones puntuales
• Resultado de la sustituciones de pares de bases en el ADN o de la
inserción o deleción de un par de bases
• El cambio fenotípico derivado depende de dónde ocurra exactamente lamutación en el gen, que cambio de nucleótido tuvo lugar y qué producto
codifica dicho gen
Transiciones
Cambio en un nucleótido de una
base púrica por otra púrica y de una
pirimidínica por otra pirimidínica
simultáneamente
A

G

ADN original

Pur

ACGATGGT
TGCTACCA
T

C

Pyr

Transversiones
Cambio de una base púrica por
una pirimidínica o viceversa

ATGGTGGT
TACCACCA

ATGCACTGTACGTGAC

EL CÓDIGO GENÉTICO: Mutaciones
Mutaciones espontáneas
1- Mutaciones puntuales
Cambios que se producen en la secuencia/nº de nucleótidos del ADN

CAMBIOS EN LAS PROTEÍNAS

PERJUDICIALES
desfavorecen al organismo
pudiendo causar su muerte
NEUTROS
sin beneficios ni perjuicios

BENEFICIOSOS
favorecen al organismo
probabilidad
supervivencia

EL CÓDIGO GENÉTICO:Mutaciones
Mutaciones espontáneas
1- Mutaciones puntuales
CAMBIOS EN LAS PROTEÍNAS

Región codificante del gen

EL CÓDIGO GENÉTICO: Mutaciones
2- Mutaciones por desplazamiento del marco de lectura
• Se deben a eliminación o incorporación de uno o un corto número de
nucleótidos.
• Se produce un cambio total en el sentido del mensaje genético, a
partir del sitio de la mutación se sintetiza unaproteína inactiva, a menudo
truncada.
• Si la pérdida es de 3 nucleótidos, y la deleción no afecta a una zona
importante de la proteína, se puede producir un producto que aún tenga
actividad biológica.

EL CÓDIGO GENÉTICO: Mutaciones
2- Mutaciones por desplazamiento del marco de lectura

EL CÓDIGO GENÉTICO: Mutaciones
3- Grandes deleciones
• Eliminación de cientos e incluso miles denucleótidos. Formación de
grandes bucles intracatenarios, con posterior escisión
• Consecuencias: Mutación irreversible e inactivadora total de uno o varios
genes
4- Mutaciones insercionales ocasionadas por elementos genéticos
transponibles
La inserción de una secuencia de inserción o de un transposón origina la
inactivación insercional, debida a:
desplazamientos del marco de lecturaterminación de transcripción
5- Translocaciones: Traslado de un segmento a otro lugar del genoma

VELOCIDAD DE MUTACIÓN
La frecuencia de ocurrencia de una mutación es muy variable.

Las mutaciones espontáneas en un gen ocurren a frecuencias de cerca de
10-6 por generación.

EL CÓDIGO GENÉTICO: Mutaciones inducidas
MUTACIONES INDUCIDAS
Provocadas por alteración experimental del ADN...