Bioquimica atp

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Esta página contiene cuatro secciones:

Introducción
Causa del síndrome de Kabuki
A list of Lista de características y sus descripciones
Retos comunes: preguntas y respuestas para los padres

La Introducción

El Síndrome Kabuki se ha documentado recientemente. Los doctores Niikawa y Kuroki, quienes estaban trabajando de manera independiente, lo documentaron por primera vez en el 1980.Se seleccionó la frase “maquillaje Kabuki” debido a la semejanza facial que había con el maquillaje de los actores en el Kabuki, que es un teatro tradicional japonés. El término “maquillaje” ya no se usa debido a que es ofensivo para algunas familias.

El Síndrome Kabuki es raro. Sin embargo, a pesar de que el número de profesionales médicos que está familiarizado con el síndrome continúa enaumento, todavía hay casos que no se han diagnosticado. El dianóstico se complica aún más debido a que la gama de “síntomas” es muy diversa. Aunque los artículos a menudo dicen que hay solo 100 casos a nivel mundial, esto ya no es así. Mientras más geneticistas se informan sobre el Síndrome Kabuki, más niños se diagnostican. La Red del Síndrome Kabuki (RSK) ha sido contactada ya por más de 180familias, y el número sigue creciendo. La RSK en Holanda tiene cerca de 20 miembros en un área geográfica pequeña. El Dr. Niikawa ha documentado al menos 100 casos en Japón y una geneticista de Brazil ha reportado al menos 15 familias afectadas en su país. La lista continúa, y de seguro, esto es la punta del iceberg.

Desafortunadamente, salvo los artículos de revistas de medicina, lainformación que hay disponible sobre el Síndrome Kabuki es limitada para las familias. Mientras que estos artículos nos ayudan a entender mejor el síndrome, estos no tratan con los problemas que afectan de manera directa a los padres.

Las Causas del Síndrome Kabuki

Se ha especulado en artículos de genética que Kabuki es causado por una microsupresión de un cromosoma. Una parte muy pequeña que faltóen formarse en uno de los cromosomas—un cambio tan pequeño que sería imposible detectarse en un análisis rutinario de los cromosomas. En un estudio publicado el 20 de noviembre 2003 por el Dr. Milunsky y sus colegas descubrieron una duplicación submicroscópica en el cromosoma #8, porción 8p 22-23. Esto quiere decir que en lugar de una cantidad disminuida de material genético, se formó una pequeñaadición, o sea que los mensajes transcritos a las células para estos genes en particular son incorrectos. Debido a que el síndrome de Kabuki tiente tantas características o rasgos, es muy probable que no todos los niños tengan la duplicación en los mismos genes. Con estudios próximos y la investigación esperamos identificar cuales genes son los afectados y así poder obtener más informaciónespecífica que nos ayudará en describir las características de cada niño.
Si Ud. gusta obtener más información y una descripción de la investigación del Dr. Mulinsky en términos simples visite: archivos (files)

ACTUALIZAR NOV 2005

Se ha manejado en un estudio hecho por el Dr. Milunsky y colegas que Kabuki era causado por una duplicación submicroscópica del cromosoma 8 en 8p22-23.1. Desde estedescubrimiento inicial, Dr. Milunsky ha colaborado en 3 grupos de investigacion para tratar de duplicar este descubrimiento, sin exito. Muchos otros grupos de investigación, usando variados métodos, no pudieron confirmar esto. Esta area del cromosoma 8 es particularmente muy compleja, serán necesarios más estudios de investigacion, prueba y error, antes de tener un panorama real. Somosafortunados en que nuestros investigadores continuen buscando respuestas. Con esto en mente es que pedimos a las familias que continuen participando en los varios estudios propuestos.

Características y sus Descripciones

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