Bioquimica

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Primera versión: 16 de diciembre de 2002 Versión definitiva: 3 de febrero de 2003 Aceptado: 10 de febrero de 2003

Artemisa en línea

Anemia de células falciformes y niveles de hemoglobina fetal

Eugenia Dolores Ruiz Cruz,1 Arcelia Hernández Maya,2 Beatriz Nieva García,3 Jorge García Azuara,4 Carmela Hernández Carvajal,5 Fabio Salamanca Gómez,6 Rosenda I. Peñaloza Espinosa7
1RESUMEN SUMMARY
Introducción: la anemia de células falciformes (ACF) es causada por una variante del gen β-globina llamada hemoglobina S (sickle = HbS), que en estado homocigoto se traduce en la polimerización de las moléculas de hemoglobina deformando los eritrocitos y produciendo episodios de oclusión vascular, crisis dolorosas e infecciones frecuentes, que causan alta morbilidad ymortalidad. Algunos factores modifican la evolución de la enfermedad dando lugar a un cuadro clínico menos grave, por ejemplo, los niveles elevados de hemoglobina fetal (HbF) y los haplotipos Senegal y Arabia/India. Objetivo: comparar el cuadro clínico de pacientes con ACF y niveles de HbF elevados versus ACF y niveles de HbF bajos. Material y métodos: se estudiaron 24 pacientes homocigotos para HbS,confirmados por electroforesis en gel de agarosa a pH alcalino y ácido. Se analizaron las características clínicas y hematológicas de cada paciente formando dos grupos: 1) pacientes, con ACF y HbF elevada; 2) pacientes con ACF y HbF baja. Resultados: los pacientes con ACF y HbF elevada presentan un cuadro clínico menos grave comparados con los de HbF baja. De esta manera, las características clínicas yhematológicas que tuvieron diferencias significativas entre los grupos fueron el número de crisis dolorosas, las infecciones, la cuantificación normal de leucocitos y los niveles de hemoglobina. Otras características que solamente se observaron en aquellos pacientes con HbF baja fueron el secuestro esplénico, antes de cumplir el año de edad, las convulsiones, el mayor número de transfusiones poraño, el síndrome torácico agudo y la necrosis ósea por isquemia. Conclusiones: los pacientes con ACF y con niveles elevados de HbF tienen un cuadro clínico menos grave que aquellos que presentan niveles bajos de HbF. Introduction: Sickle cell anemia is caused by a variant of the β-globin gene called sickle hemoglobin (HbS) that in homozygote state is translated into polymerization of hemoglobinmolecules, deforming erythrocytes and producing episodes of vaso-occlusion, painful crises, and frequent infections, with high morbidity and mortality. Some factors modify disease evolution, producing less severe clinical course, for example, high levels of fetal hemoglobin (HbF) and Senegal and Arabia/ India haplotypes. Objective: To compare clinical severity of the disease in patients with sicklecell anemia and high levels of HbF versus sickle cell anemia and low levels of HbF. Material and methods: A total of 24 patients homozygous for HbS were confirmed by electrophoresis in cellulose acetate to pH acid and alkaline. Clinical and hematologic characteristics of each patient were analyzed, forming two groups: 1) Patients with sickle cell disease and high HbF. 2) Patients with sickle celldisease and low HbF. Results: Patients with sickle cell anemia and high levels of HbF presented less clinical severity when compared with those who presented low HbF. Clinical and hematologic characteristics with differences significant between both groups were painful crises, infections, hemoglobin levels, and leukocyte count. Other characteristics that were only observed in patients with low HbFwere splenic sequestration before first year of age, convulsions, greater number of transfusions per year, acute chest syndrome, and bone necrosis due to ischemia. Conclusions: Patients with sickle cell anemia and high levels of fetal hemoglobin have less clinical severity than those with low levels of fetal hemoglobin.

Maestra en Ciencias Médicas 2 Química clínica, Hospital General de Zona...