Cardiologia pediatrica

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ARTÍCULO

DE

REVISIÓN

Cardiología pediátrica en la era de la genómica
José Marín-García
The Molecular Cardiology and Neuromuscular Institute. Highland Park. New Jersey. Estados Unidos.

A pesar de que lasenfermedades cardíacas congénitas, las miocardiopatías, las arritmias y las enfermedades cardíacas adquiridas son causas frecuentes de mortalidad y morbilidad en niños de todas las edades, los mecanismos básicos que subyacen a muchas de estas enfermedades cardiovasculares pediátricas siguen sin esclarecerse. Los grandes avances en la tecnología genética molecular empiezan ahora a aplicarse en la cardiologíapediátrica a partir del uso de mapas cromosómicos y de la identificación de los genes involucrados tanto en la etiología primaria como en los factores de riesgo significativos para el desarrollo de anomalías cardíacas y vasculares. Esta revisión se centrará en la información que se ha obtenido hasta el momento a partir de análisis genéticos moleculares en el diagnóstico, el tratamiento y lacomprensión general de la patogenia de la enfermedad cardiovascular pediátrica, examinando tanto los defectos cardíacos congénitos/heredados más prevalentes, las arritmias y las miocardiopatías, como las alteraciones esporádicas y adquiridas. Además, se examinará el arsenal terapéutico disponible en cardiología pediátrica en relación con el análisis molecular y genético, haciendo especial hincapié enlos usos actuales de los métodos de diagnóstico molecular. Estos métodos incluyen los «microarrays», los mapas genéticos, la proteómica y las tecnologías transgénicas y de células madre. Finalmente, se analizarán las direcciones futuras, tanto en la aplicación clínica como en la investigación.

Pediatric Cardiology in the Genomic Era
While congenital heart disease, cardiomyopathy, arrhythmias andacquired cardiac diseases are common causes of mortality and morbidity in infants and children, the basic underlying mechanisms of many specific pediatric cardiovascular diseases still remains undetermined. Breakthroughs in molecular genetic technology have just begun to be applied in pediatric cardiology stemming from the use of chromosomal mapping and the identification of genes involved inboth the primary etiology and as significant risk factors in the development of cardiac and vascular abnormalities. This review will focus on information obtained thus far by molecular genetic analysis in the diagnosis, treatment and overall understanding of pediatric cardiovascular disease pathogenesis examining both the more prevalent congenital/inherited heart defects, arrhythmias andcardiomyopathies, as well as sporadic and acquired disorders. In addition, a survey of the pediatric cardiologist’s armamentarium with regards to molecular and genetic analysis is presented highlighting the current use of molecular diagnostic methods including microarray, gene-mapping, proteomic, transgenic and stem cell technologies as well as future directions in both clinical application and research.Palabras clave: Cardiología Biología molecular.

pediátrica.

Genoma.

Key words: Pediatric cardiology. Genomics. Molecular biology.
Full English text available at: www.revespcardiol.org

INTRODUCCIÓN Las enfermedades cardíacas congénitas, las miocardiopatías y las arritmias son causas frecuentes de mortalidad y morbilidad en niños de todas las edades, especialmente durante el períodoperinatal. Las ano-

Correspondencia: J. Marín-García, MD, FAAP, FACC, FESC. The Molecular Cardiology and Neuromuscular Institute. 75 Raritan Ave. Highland Park, NJ 08904. USA. Correo electrónico: tmci@att.net 95

malías cardiovasculares representan la clase más común de defectos al nacer y afectan a 1 de cada 100 niños cada año. La alta incidencia de defectos cardiovasculares en niños supone...
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