Cariotipo humano

* Los cromosomas son estructuras celulares que solo pueden observarse durante la división de las celulas; tienen forma alargada y presentan una constriccion llamada centromero, que los divide en dos partes o brazos. Seúnn la longitus de los brazos se disitnguen varios tipos de cromosomas:
* Metacentrico: La longitud de los dos brazos es identica.
* Submetacentrico: Un brazo esligeramente mas largo que el otro
* Acrocentrico: Un brazo es mucho mas largo que el otro
* Telocentrico: el centroero esta en un extremo
Todos los seres humanos tiene 22 pares de cromosomas iguales, los autosomas, y un par de cromosomas diferentes segun el sexo del individuo, los cromomas sexuales o heterocromosomas. Los cromosomas de cada especie poseen una serie de caracteristicas,como la forma, e tamao, la posicion del centromero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies recibe el nombre de cariotipo; y su representacion grafica ordenada pro parejas de cromosomas homologos se denomina cariograma

El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica deacuerdo a su tamaño y morfología.
Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.
La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46,XX para las mujeres y de 46, XY para los varones.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor amenor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los comosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo cortomuy pequeño)
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denominacariograma.
 

El cariotipo humano
Los principios de la genética son, por supuesto, los mismos para los seres humanos que para los miembros de cualquier otra especie eucariótica diploide. En la práctica, sin embargo, hay algunas diferencias importantes. El número diploide normal de cromosomas en la especie humana es 46: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales, XX en las mujeres y XY en los varones.Es posible determinar el número, el tamaño y la forma de los cromosomas de una célula somática de un organismo determinado. El ordenamiento sistematizado de los cromosomas de un organismo determinado constituye su cariotipo .
La clasificación de los cromosomas para identificar las anormalidades morfológicas y numéricas más importantes se lleva a cabo en un número creciente de centros genéticosmédicos. El resultado del procedimiento es una demostración gráfica del complemento cromosómico -o dotación cromosómica- conocida como cariotipo. Los cromosomas que se muestran en un cariotipo son cromosomas en metafase de la mitosis, cada uno de los cuales consiste en dos cromátidas hermanasunidas por sus centrómeros. Para preparar un cariotipo, el proceso de división celular se interrumpe en lametafase, añadiendo colchicina, una droga que evita los siguientes pasos de la mitosis, ya que interfiere con los microtúbulos del huso. Después del tratamiento y de la tinción, los cromosomas se fotografían, se amplía la fotografía, se los recorta y se los ordena de acuerdo con su tamaño. Los cromosomas del mismo tamaño se aparean según la posición del centrómero, lo que evidencia la presencia...