Cariotipo humano

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¿Qué es un cariotipo?
Un conjunto de características que permiten reconocer la dotación cromosómica de una célula. Es propio de cada especie y se identifica por el número de cromosomas y por eltamaño y forma de éstos. Para su reconocimiento son importantes ciertas características, como la posición del centrómero y la presencia de satélites, entre otras. Los pares de cromosomas iguales,denominados homólogos, se ordenan por tamaños decrecientes. Si tienen el mismo tamaño se atiende a la posición del centrómero. Así, los 23 pares de cromosomas en el cariotipo humano se han reunido en sietegrupos. Para que la identificación sea más ajustada se realizan técnicas de tinción diferencial que delimitan regiones específicas en cada par de cromosomas. Esta técnica se llama bandeado cromosómico.No existe relación entre el cariotipo de una especie y su complejidad anatómica y fisiológica.

¿Cuáles son las aberraciones estructurales?

Anomalías Cromosómicas Autosómicas Estructurales:
Nosreferimos a aquellas alteraciones de cromosomas no sexuales que afectan al ordenamiento interno del cromosoma. Entre las anomalías más comunes con sintomatología destacan:
Deleción de brazos.
•Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5).
• Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15).
• Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo delcromosoma 15).
• Síndrome deleción 22q13 o de Phelan-McDermid (deleción el extremo distal del cromosoma 22).
Translocación de brazos.
• Síndrome de Down familiar.
• Cromosoma Filadelfia.
Noobstante pueden darse translocaciones, deleciones, duplicaciones e inversiones que afecten a poca escala y no generen síndrome.

Anomalías Cromosómicas Sexuales Estructurales
Son aquellas alteracionesque afectan a la organización interna de los cromosomas sexuales. Entre las anomalías más comunes y que presentan sintomatología destaca:
• Síndrome X frágil

¿Cuáles son las aberraciones...
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