Cariotipo humano

Introducción

El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y viene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales). Utilizando técnicas de distinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase y seclasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero que define su morfología. Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y por la posición del centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte, independientemente del resto (por su tamaño, el cromosoma X se incluiría en el grupo C, y el Y, en el grupo G).Definición

El cariotipo es una foto o esquema de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el serhumano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.
No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos,a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda formado así:
Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.
Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).
Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos submetacéntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por ser cromosomasmedianos acrocéntricos con satélites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22, Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 consatélites).

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.

Requisitos para el estudio del Cariotipo

• Ante todo, deben guardarse las máximas condiciones de esterilidad. Además, debe cumplirse lo siguiente:
• Las células deben encontrarse en división. Para ello, se hará la incubación dela muestra en presencia de productos inductores de la mitosis (mitógenos), como es el caso de fitohemoaglutinina.
• Las células deben pararse en prometafase, empleando colchicina, la cual interfiere en la polimerización de los microtúbulos del huso mitótico.
• Con el objetivo de conseguir una buena separación cromosómica, las células deben someterse a choque osmótico. Para ello, se emplea unmedio hipotónico (0,075M KCl) , que ocasiona el aumento de volumen de las células.
• Las células tienen que ser fijadas.
• Hay que proceder a la tinción de los cromosomas para que sean identificables.

Tinción
El estudio de los cariotipos es posible debido a la tinción. Usualmente un colorante adecuado es aplicado después que [células] han sido detenidos durante la división celular mediante...