Cariotipo humano
Páginas: 12 (2872 palabras)
Publicado: 28 de junio de 2010
Cariotipo humano:
es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafísica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, su metacéntricos, teocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humanotiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,[1] organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X:
es una enfermedad genéticacaracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.1
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, yla ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
El nombre "síndrome Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto dedescubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome Turner (la presencia de un sólo cromosoma X). Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.
Enfermedades ligadas al sexo
Las enfermedades ligadas al sexo son mucho más frecuentes en los hombres que en las mujeres. Ello no quiere decir que las mujeres no las padezcan. Pero,puesto que estas enfermedades están asociadas a alelos recesivos; solamente cuando éstos se encuentran en homocigosis (un alelo recesivo en cada cromosoma X), pueden hacer que la mujer padezca la enfermedad. Algunas de esas enfermedades son:
El daltonismo, la hemofilia, klineferte y el síndrome de Turner.
La hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consisteen la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).
Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores (I, II,...,XIII. El factor IV no ha sido asignado). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.[]
Diagnóstico
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebasespeciales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir
Síntomas
El principal síntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontánea. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones,hemorragias digestivas y genitales.
La manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.[2] La hemofilia es...
es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafísica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, su metacéntricos, teocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humanotiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,[1] organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las técnicas de marcado.
El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X:
es una enfermedad genéticacaracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.1
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, yla ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
El nombre "síndrome Turner" proviene del médico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto dedescubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome Turner (la presencia de un sólo cromosoma X). Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.
Enfermedades ligadas al sexo
Las enfermedades ligadas al sexo son mucho más frecuentes en los hombres que en las mujeres. Ello no quiere decir que las mujeres no las padezcan. Pero,puesto que estas enfermedades están asociadas a alelos recesivos; solamente cuando éstos se encuentran en homocigosis (un alelo recesivo en cada cromosoma X), pueden hacer que la mujer padezca la enfermedad. Algunas de esas enfermedades son:
El daltonismo, la hemofilia, klineferte y el síndrome de Turner.
La hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consisteen la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).
Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores (I, II,...,XIII. El factor IV no ha sido asignado). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.[]
Diagnóstico
El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebasespeciales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir
Síntomas
El principal síntoma es la hemorragia, que puede ser externa o interna, provocada o espontánea. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones,hemorragias digestivas y genitales.
La manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.[2] La hemofilia es...
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