cariotipo humano

Páginas: 4 (853 palabras) Publicado: 20 de diciembre de 2014
PRACTICA 9

EL CARIOTIPO HUMANO
Cariotipo normal y de individuos con alteraciones cromosómicas


Introducción

El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo yviene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales).Utilizando técnicas de tinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase y se clasifican en 7 grupos de la A a la G atendiendo a su longitud relativa y a la posición delcentrómero que define su morfología. Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y por la posición del centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte,independientemente del resto (por su tamaño, el cromosoma X se incluiría en el grupo C, y el Y, en el grupo G). De esta forma el cariotipo humano queda constituido así:

Grupo Pares cromosómicosCaracterísticas
A 1, 2 y 3 Cr. muy grandes casi metacéntricos (1 y 3 metacéntricos, pero 2 sub metacéntrico)
B 4 y 5 Cr. grandes y sub metacéntricos, con dos brazos muy diferentes en tamaño
C 6, 7, 8, 9, 10,11 y 12 Cr. medianos sub metacéntricos
D 13, 14 y 15 Cr. medianos eurocéntricos con satélites
E 16, 17 y 18 Cr. pequeños, metacéntrico el 16 y sub metacéntricos 17, 18
F 19 y 20 Cr. pequeños ymetacéntricos
G 21 y 22 Cr. pequeños y acrocéntricos, con satélites.
X, Y El cr. X es parecido al 6. El Y, al grupo G, pero sin satélites.

(Todos los cromosomas autosómicos están ordenados en ordendecreciente de tamaño, excepto el cromosoma 21 que ahora se sabe que es más pequeño que el 22)

Sin embargo, atendiendo solamente a estos parámetros no es posible identificar inequívocamente cada parde cromosomas. Para ello es necesario utilizar diferentes técnicas de bandeo cromosómico. Los distintos patrones de bandas que se consiguen son constantes y específicos de cada técnica y...
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