Cariotipo Y Cromosomopatías

Caso A: Cariotipo de embrión en 17º semana de gestación.
El embrión padece una monosomía, es decir, le falta un cromosoma (45, X0); en este caso es una monosomía sexual o monosomía gonosómica.
Eldiagnostico sería el Sindrome de Turnner. Las características mas comunes de este síndrome es que la persona tiene apariencia femenina con rasgos masculinizados, tiene un torax en escudo, separaciónde pezones, distribución de la grasa de forma diferente y no sobrepasan el 1.5m de altura. Son niñas esteriles que no desarrollan los ovarios. Estas niñas en la adolescencia sufren mucho debido a nocumplir los cánones de belleza.
Hoy en día esta enfermedad tiene tratamiento, primero haciéndoles crecer mediante medicación y luego gracias a hormonas que les hace desarrollar el pecho y mejorar laapariencia física. No tienen retraso mental.
Caso B: Un hombre de 28 años que está tratando de identificar la causa de su infertilidad.
Este hombre no puede tener hijo porque padece una trisomía en elcromosoma sexual (47, XXY). A este problema se le denomina el Síndrome de Klinefelter, estos hombres son altos con brazos y piernas desproporcionados. En uno de cada tres aparece la ginecomastia, quees el desarrollo de las mamas. La mayoría de los que sufren este síndrome son esteriles.
Caso C: Feto muere a pocas horas de nacer.
El feto padecía un trisomía en el par 13 (47,XY, +13), es elllamado Síndrome de Patau. Se denota porque estos niños tiene el labio leporino, polidactilia (pueden tener en una mano 7 dedos), y retraso en el desarrollo. Este síndrome está relacionado con la edadmaterna. El 90% muere antes de su primer año de vida.
Caso D: Cariotipo de embrión en la 22º semana de gestación.
Este embrión masculino padece una trisomía en el par 21 (47, XXY, +21), padece Síndromede Down. Estos niños padecen un retraso mental de hasta un 40 o 50%, padecen una cardiopatía congénita y son propensos a coger infecciones. Tienen unos signos faciales característicos.
Caso E:...