Cromosomopatias

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CROMOSOMOPATÍAS

Clasificación de Denver
Tamaño del cromosoma Posición de la centrómera: Metacénticos Submetacéntricos Acrocéntricos Telocéntricos

CLASIFICACIÓN DE DENVER

Cariotipo
Conocimiento de la fórmula cromosómica de un individuo. Nomenclatura de París. No. total de cromosomas y presentación de los gonosomas con letra 46,XX 46,XY

CITOGENÉTICA

CARIOTIPO HUMAN0

••









Chr. 1

Chr. 2

Chr. 3

Chr. 4

Chr. 5

Chr. 6


Chr. 7


Chr. 8


Chr. 9


Chr. 10


Chr. 11


Chr. 12


Chr. 13


Chr. 14


Chr. 15


Chr. 16


Chr. 17


Chr. 18


Chr. 19


Chr. 20


Chr. 21


Chr. 22




Chr. 23

Indicaciones
Malformaciones múltiples Retraso psicomotor Retrasopondo-estatural Alteraciones neurológicas Trastornos de diferenciación sexual Dermatoglifos anormales

Cariotipo en pareja
Hijo previo multimalformado Antecedentes familiares Aborto de repetición Infertilidad o esterilidad

Anomalías Numéricas
Número haploide 23 Número diploide 46 euploide

Poliploidías: múltiplos del número haploide Triploidías, tetraploidias, pentaploidías. Aneuploidías: no sonmúltiples del número haploide. En autosomas: trisomías. En gonosomas: monosomías, trisomías, tetrasomías y pentasomías

POLIPLOIDÍAS
Incidencia:

Triploidías 1/10 000 RNV. Son el 15% de las cromosomopatías que se producen durante la fecundación. Tetraploidías mucho más raras.

TRIPLOIDÍA (69 cromosomas) Mecanismo de producción:
Dispermia: fecundación del óvulo por 2 espermatozoides.Fusión de un ovocito y un cuerpo polar con la posterior fecundación. Fallo meiótico, en donde se originan un espermatozoide o un óvulo diploide.

Triploidía (69 cromosomas)
Incidencia: poco frecuente (la mayoría se pierden por aborto espontáneo) Clínica: Malformaciones cerebrales Defectos oculares Cardiopatía congénita Anomalías genitales Sindactilia de los dedos 3º y 4ºEtiología: frecuentemente elcromosoma extra procede del padre

TETRAPLOIDÍAS (92 cromosomas)

Mecanismo de producción: Alteración en la mitosis en los periodos embrionarios iniciales, en que todos los cromosomas duplicados migran a una de las dos células hijas. Fusión de dos cigotos diploides.

DIANDRIA (poliploidia parental con 46 cromosomas)
El conjunto cromosómico proviene del padre, desapareció el de la madre yse duplico el del padre. Desarrolla, en lugar de embrión mola hidatiforme en la que progresan las membranas embrionarias sin desarrollo del embrión. Esta mola es abortada y a veces puede producir un tumor maligno.

Mola hidatiforme
Incidencia: 1: 1000 embarazos Mujeres mayores de 40 años o que han tenido dos o más abortos espontáneos tienen un riesgo. Diagnóstico: Ultrasonido. Niveles dehormona gonadotrofina coriónica en sangre Tratamiento: El tejido molar debe extirparse del útero Signos y síntomas: A la semana 10 aprox. de embarazo, aparece: Sangrado vaginal (marrón oscuro). Náuseas y vómitos, Dolores abdominales (útero demasiado grande por quistes) Hipertensión.

Diginia (poliploidía parental
con 46 cromosomas
El conjunto cromosómico proviene de la madre, desapareció el delpadre y se duplico el de la madre Siendo también una anormalidad letal

ANEUPLOIDÍAS
No disyunción
Pre-cigótica: aneuploidía regular o uniforme
(generalmente “libre”)

Post-cigótica: mosaico o mixoploidía

NO DISYUNCIÓN

ANEUPLOIDÍA PRECIGÓTICA

ANEUPLOIDÍA POST-CIGÓTICA

Cromosomopatías
Reporte de aneuploidías:
47,XX +21 (trisomía libre) 47,XY,+21[10]/46,XY[10](mosaico) 45,X47,XYY 47,XXX 47,XXY

Cromosomopatías
Estructurales:
Rompimiento Deleción Isocromosoma Cromosoma anular Inversión Translocación

Duplicación “q”

Inserción

Inversión paracentrica

Inversión pericentrica

Translocación recíproca

Translocación Robertsoniana

Deleción intersticial

Deleción terminal

Anillo

Isocromosoma, la mitad del brazo corto se duplica...
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