Carnitina Trasnferasa

carnitinaacil transferasa
efectes en la alteració del encim o de la seva funció, malalties, es genètic?

En el múscul i altres teixits no hepàtics, CPT1 està associada amb la membrana mitocondrialinterna. La CPTI mitjana el transport d'àcids grassos de cadena llarga a través de la membrana, unint-los a molècules de carnitina. Aquest enzim pot ser inhibit per malonil-CoA.

Tres isoformas de laCPT1 són conegudes en l'actualitat: CPT1A, CPT1B, i CPT1c. CPT1 s'associa amb la membrana mitocondrial externa i mitjana en el transport d'àcids grassos de cadena llarga a través de la membranamitjançant la unió a carnitina .

El seu paper en el metabolisme de l'àcid gras fa CPT1 important en molts trastorns metabòlics com la diabetis

Existeixen tres isoformas de CPT1 en els teixits de mamífers.La isoforma del fetge (CPT1A o CPTI-L) es troba en tot el cos en els mitocondris de totes les cèl·lules excepte para les cèl·lules del múscul esquelètic i blanc i marró cèl·lules adiposes . Laisoforma del múscul (CPT1B o CPTI-M) és altament expressat en cèl·lules de múscul esquelètic i cèl·lules de teixit adipós blanc i marró i cor. [4] Una tercera isoforma, el cervell isoforma (CPT1c), es vaaïllar en 2002. S'expressa predominantment en el cervell i els testicles. Poc se sap sobre CPT1c.

Una diferència estructural important entre CPT1 i CPT2, CRAT i carnitina octanoyltransferase (COT) és queCPT1 conté un domini addicional en la seva extrem N-terminal que consta d'al voltant de 160 aminoàcids. S'ha determinat que aquest domini N-terminal addicional és important per a la molèculainhibidora de la clau de la CPT1, malonil-CoA.

Quan es produeix un defecte del metabolisme de la carnitina?

Pot produir-se un defecte del metabolisme de la carnitina quan algun dels processos enzimàtics ode transport implicats en aquesta via metabòlica no es realitza correctament. Com a conseqüència d'algun d'aquests defectes poden acumular-se composts que no s'han oxidat correctament i que poden...