caso clinico transaminasas

Sospecha de enfermedad neuromuscular en el niño «asintomático» con aumento de la transaminasa glutámico-pirúvica o la creatina-fosfocinasa
Suspicion of neuromuscular disease in asymptomatic children with increase of glutamic-pyruvic transaminase or creatinine phosphokinase
Ramiro Jorge García García
Doctor en Ciencias Médicas. Profesor Titular. Hospital Pediátrico «Juan Manuel Márquez». LaHabana, Cuba.
RESUMEN
El aumento prolongado de la transaminasa glutámico-pirúvica, sin causa demostrada de afectación hepática, o la elevación de los niveles de la creatina-cinasa en niños con pocos síntomas de trastorno neuromuscular o sin ellos, es motivo poco frecuente de consulta en neuropediatría. Se presenta un resumen de lo reportado al respecto en la literatura médica, y se incluyencomentarios al respecto y la propuesta de un algoritmo para el diagnóstico.
Palabras clave: Transaminasa glutámico-pirúvica, creatina-cinasa, enfermedad neuromuscular, hiperCKemia idiopática, distrofia muscular asintomática.

INTRODUCCIÓN
Cualquier trastorno que ocasione daño de las fibras musculares estriadas puede ser la causa de que las enzimas intracelulares pasen a la sangre, lo cual provoca unaumento variable de dicha concentración en sangre, que depende fundamentalmente del origen y la intensidad de la afectación. La determinación de la creatina-fosfocinasa o creatina-cinasa (CK, a partir de la denominación en inglés creatine kinase) es la evaluación enzimática más sensible para identificar el daño muscular; y las distrofias musculares (DM) son el motivo más frecuente de elevaciónimportante de esta enzima en los niños con enfermedades neuromusculares.1
En la infancia, las enfermedades neuromusculares que se diagnostican con mayor frecuencia son las distrofias musculares (DM). Entre ellas, la de mayor presentación es la distrofia muscular de Duchenne (DMD) con una incidencia de 1 cada 3500 varones nacidos vivos, seguida por la Distrofia muscular de Becker (DMB); ambas sonligadas al sexo y se originan por deficiencias en la síntesis de la enzima de membrana conocida como distrofina (se denominan distrofinopatías). Esta deficiencia se debe a la mutación de un gen localizado en la región Xp 21 que es responsable de la codificación de esta proteína.2
Otras enfermedades neuromusculares en las que puede encontrarse el aumento enzimático (aunque en mucha menor cuantía) yque también se inician en la infancia son menos frecuentes que la DMD, como por ejemplo las atrofias musculares espinales (AME), con una incidencia de 7,8 - 10 casos x 100 000 nacidos vivos.3 En otras se presentan dificultades para realizar algunos exámenes «especiales» necesarios para el diagnóstico y por lo tanto puede existir una prevalencia mayor que la reportada, como ocurre con algunasmiopatías congénitas o mitocondriales, y en otro grupo, el diagnóstico se retrasa por diversos motivos, como pueden ser las dificultades en la identificación de los síntomas cuando son ligeros, o cuando se acompañan de manifestaciones clínicas «muy evidentes y preocupantes» (crisis epilépticas o retraso mental), las que hacen más difícil el reconocimiento.4
En general, los pacientes que son remitidosa las consultas de Neuropediatría por una posible enfermedad neuromuscular, son enviados por presentar manifestaciones indiscutibles de este trastorno, como son la debilidad muscular, la disminución del tono o el trofismo muscular, de los reflejos osteotendinosos, o de la sensibilidad. 5,6.
Sin embargo, no siempre las características clínicas son tan evidentes y en ocasiones son consultadosinicialmente por otros especialistas, quienes consideran posteriormente remitir al paciente al neuropediatra, para definir si el motivo es una enfermedad del nervio periférico (neuropatía) o del músculo (miopatía). Aquí se incluyen los niños con trastornos de la marcha, deformidades esqueléticas, caídas frecuentes, dudosa debilidad muscular y aumento de la transaminasa glutámico-pirúvica (TGP), la...