caso problema No1 fibrosis quística 1

CASO PROBLEMA No 1 FIBROSIS QUÍSTICA
Dra. Carmen Aida Martínez, Licda. Karina Orozco G.


INSTRUCCIONES PARA LA RESOLUCIÓN DEL CASO PROBLEMA

A continuación se le presentará un caso problema que se desarrollará a lo largo del año, el cual será resuelto en forma grupal. Deberá leer en qué consiste el caso; se le proporcionarán diferentes preguntas que corresponden a la temática del presentemódulo de estudio. Debe contestar las preguntas formuladas, fundamentando sus respuestas utilizando referencias actualizadas de no más de 5 años (libros, revistas, documentos escritos y otros), respetando los derechos de autor. Sus respuestas serán entregadas por escrito al docente al finalizar cada módulo. La semana posterior al Congreso de Ciencias Básicas, realizará una presentación delcaso integrando todos los módulos de estudio de la unidad didáctica.


INTRODUCCION

La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas, y así obstruye los conductos. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños yadultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer debido a complicaciones por infecciones pulmonares [1].
Específicamente es producida por mutaciones en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína interviene en el paso del ion cloro a través de las membranas celulares, su deficienciaaltera la composición del sudor y la producción de moco en diferentes órganos, por ejemplo en el pulmón, el cual se obstruye dificultando el intercambio de oxigeno, además, facilita la infección bacteriana, produciendo infecciones a repetición[1,2].
Esta proteína es una biomolécula, integrada a la bicapa lipídica, tiene una función particular que se pierde cuando su estructura molecular seencuentra afectada [2]. El estudio de este caso nos permitirá entender como el funcionamiento correcto de las diferentes biomoléculas permiten la salud de un organismo complejo y al tener alteraciones moleculares producirán enfermedad.




PRESENTACIÓN DEL CASO[3,4]

Mario tiene 13 años.

•Historia de la enfermedad: Sufre bronquitis frecuentes desde la primera infancia, tos con expectoraciónpurulenta a diario, se cansa con el ejercicio y no puede correr en la clase de educación física. Refiere tener la “nariz taponada”.

•Antecedentes Perinatales: embarazo y parto normal.
Desarrollo psicomotor normal. Retraso en el desarrollo físico sin alcanzar un peso y talla adecuados para la edad.

•Antecedentes Familiares: padres sanos, abuelos “sufren de los bronquios”. Un hermano fallecido alos 7 meses por una diarrea infecciosa severa.

Antecedentes patológicos: Ingreso a los 4 meses por Gastroenteritis aguda con deshidratación grave y niveles en sangre de sodio y cloruro bajos (hiponatremia e hipocloremia). Sus deposiciones son abundantes y brillantes frecuentemente. Suda mucho y “sabe salado” si se le da un beso.

Ha tenido varios ingresos hospitalarios desde entonces porproblemas respiratorios.

Exploración física:
Peso y Talla bajos para su edad (Peso: 33 kg Talla: 140 cm)
Frecuencia Cardíaca: elevada (110 latidos por minuto); Frecuencia Respiratoria: aumentada (25 por minuto); Saturación de oxigeno: disminuida (94%).
Coloración normal de piel y mucosas, apariencia delgada, dedos en palillos de tambor en ambas manos, ver figura No 1. Secreciones purulentas ennariz, formación mucosa que ocluye fosa nasal izquierda. Auscultación Cardiaca: Ruidos Cardiacos normales; Auscultación Pulmonar: Entrada de aire disminuida con ruidos respiratorios anormales. Abdomen normal.

Se pide una radiografía de pulmones observando acumulación de moco en bronquios (infiltrado bronquial). Ver Fig. No 2

Exámenes de laboratorio:

Cloruro en sudor: 1ª determinación: 110 mmol/L...